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关键词=(甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷)
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【中文期刊】 张志蕾 孙云 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 889-892页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症的临床和基因变异特点.方法 回顾分析串联质谱新生儿筛查发现的5例甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷患儿的临床资料及基因检测.结果 22万例新生儿筛查中发现甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷5例,发病率为1/440...
【关键词】 串联质谱；甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷；MAT1A基因；
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2. 高甲硫氨酸血症的研究现状
【中文期刊】 王倩倩 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 855-859页ISTIC
【摘要】 高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素.甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症最常见的遗传因素.大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性...
【关键词】 高甲硫氨酸血症；甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷；甘氨酸N-甲基转移酶缺陷；
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