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【中文期刊】 赵雪松 缪飞  等 《CT理论与应用研究》 2023年32卷2期 263-270页 MEDLINEISTIC

【摘要】 Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一组以胃肠道弥漫性息肉和外胚层变化为特征的综合征,其临床表现主要为慢性腹泻和吸收不良,由于发病率罕见,早期发现和诊断对医生来说是一个挑战.本文报告1例CCS病例,58岁男性,临床表现为慢性水...

【关键词】 CT小肠造影； 息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征； 诊断；

【中文期刊】 蒋佳怡 王大光  《中华皮肤科杂志》 2024年57卷4期 379-383页

【摘要】 甲营养不良是一组由多因素引起的甲板非特异疾病,临床表现多样.根据不同的病因,可选择相应的手术方式进行修正.本文综述先天性厚甲、先天性甲排列不齐、先天性拇趾侧甲皱襞肥厚、慢性甲沟炎等甲营养不良等外科手术治疗的进展,包括甲母质及甲床切除术、甲单...

【关键词】 甲疾病； 外科手术； 先天性厚甲；

【中文期刊】 房胜珂 李筱娴  等 《中国皮肤性病学杂志》 2025年39卷2期 185-190页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者女,14岁,头皮多发脱发斑3个月,手足甲增厚变形2年.皮肤科情况:头皮近发际线见多处圆形脱发斑,融合成片,颞侧及后枕部见宽带状脱发斑,拉发试验阳性,脱发严重工具(severity of alopecia tool,SALT)评分44分....

【关键词】 中重度斑秃； 匐行性斑秃； 乌帕替尼；

【中文期刊】 吴恺悦 刘鑫洲  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷1期 66-68页 ISTIC

【摘要】 20 甲营养不良(twenty-nail dystrophy,TND)是一种病因不明的甲损害,累及所有指/趾甲,可能由遗传因素及免疫系统异常而诱发.本病目前尚缺乏标准的治疗方案,传统治疗往往起效慢,不良反应明显.本文报道JAK-STAT抑制...

【关键词】 20甲营养不良； 乌帕替尼； JAK抑制剂；

【中文期刊】 赵雅 朱武飞  等 《临床内科杂志》 2025年42卷1期 60-62页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析目前已报道的我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)患者临床表现及基因突变类型.方法 使用关键词在数据库中进行检索,筛选出我国APS-Ⅰ病例报道中诊断APS-Ⅰ患者共22例,对其临床表现及AIRE基因突变特点进行分析,并...

【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型； 自身免疫调节因子；

【中文期刊】 黄九香 施林林  《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷4期 266-269页

【摘要】 报告Cronkhite-Canada综合征1例.患者男,68岁,因腹痛、腹泻3个月就诊.皮肤科检查:头发弥漫性稀疏,额顶部明显.上下唇部、双手部、双足底可见对称性弥漫性褐色色素沉着,其上多个绿豆大小的点滴状分布的黑色斑疹,趾指甲远端2/3断...

【关键词】 Cronkhite-Canada综合征； 色素沉着； 脱发；

【中文期刊】 邹旭辉 杨瑾  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷5期 557-559,562页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,48岁.双下肢红斑、水疱、结节伴瘙痒40年,加重10年.皮肤科情况:双侧足背、胫前红斑、水疱、瘢痕及粟丘疹,可见甲营养不良伴部分趾甲脱落,尼氏征阴性.皮损组织病理示:表皮角化过度,表皮下见一裂隙,真皮浅层细血管增生伴纤维细胞增生,裂...

【关键词】 营养不良型大疱性表皮松解症,胫前型； 中西医结合； 治疗；

【中文期刊】 李珮珊 李海翩  《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷11期 1301-1303页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,12岁,头皮、颈、躯干色素沉着11年.皮肤科情况:皮肤干燥,网状色素沉着,头发、眉毛稀少,睫毛缺失,甲营养不良.唇裂、腭裂修复术后瘢痕.全外显子测序显示,患儿TP63基因突变:c.1747G＞T(p.D583Y).诊断:睑缘粘连-外...

【关键词】 睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征； 基因； TP63；

【中文期刊】 司宇坤 鲁霞  等 《中国医学影像技术》 2023年39卷1期 155-156页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患者男,58岁,间断性腹泻伴纳差、指甲脱落、局部皮肤色素沉着2月余;既往罹患糖尿病30年.查体:双侧手背、面部、左侧耳背、双侧足背见黑或棕色色素沉着,右小指指甲脱落,双手指甲干燥、发黄、松动,发稀疏.实验室检查:血白蛋白26. 8 g/L ...

【关键词】 肠息肉病； 体层摄影术,X线计算机； 正电子发射断层显像；

【中文期刊】 李文道 谷昊  等 《协和医学杂志》 2023年14卷2期 366-372页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征.方法 回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、 全外显子组测序结果,并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearr...

【关键词】 FOXN1突变； 联合免疫缺陷； 综合征表型；