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【中文期刊】 李佳豪 艾戎 等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷4期 448-453页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Dravet综合征(DS)患儿的临床特征及基因突变特点.方法 收集12例DS患儿的年龄、性别以及临床资料[出生史、起病时间、确诊时间、癫痫发作诱因及类型、视频脑电图(VEEG)、颅脑影像学检查、抗癫痫药物(ASM)的种类及预后等]...
- 概要：
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【中文期刊】 林迎春 张芳 等 《临床检验杂志》 2022年40卷12期 918-921页ISTICCA
【摘要】 目的 对2例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据.方法 提取2例患儿及其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)...
【关键词】 Dravet综合征；电压门控性钠离子通道α1亚单位基因；基因突变；
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【中文期刊】 常芸 杨红霞 等 《中国运动医学杂志》 2013年32卷11期 980-986页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨力竭运动后不同时相大鼠心脏窦房结、房室结和浦肯野氏纤维电压门控钠离子通道α亚基(SCN5A)基因和蛋白水平的表达特点,为阐明运动性心律失常发生机制提供实验依据.方法:100只健康成年雄性SD大鼠随机分为一次力竭运动组、反复力竭组及...
【关键词】 心脏传导系统；力竭运动；电压门控钠离子通道α亚基；
- 概要：
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【中文期刊】 朱喆 朱萌华 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 7-9,34页ISTIC
【摘要】 目的 建立TaqMan实时定量PCR检测SCN1A基因嵌合突变的方法,调查婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)家系的遗传背景.方法 抽提1例SMEI患儿及其父母的外周血全基因组DNA,对SCN1A基因外显子PCR扩增后直接测序检测突变位点.然后根...
【关键词】 TaqMan实时定量PCR；癫痫；婴儿严重肌阵挛性癫痫；
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【中文期刊】 郭嘉诚 赵武 《临床儿科杂志》 2017年35卷2期 133-137页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用.方法 收集8个家族性热性惊厥家系的临床资料,留取先证者和部分家系成员的血液标本,PCR扩增所有先证者SCN1A基因编码的26个外显子及其上下游侧翼序列至少50个以上碱基,并测序.对新...
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【中文期刊】 王芳 赵雯娜 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷8期 868-870页ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性长QT综合征(congenital long QT syndrome,cLQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、...
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【中文期刊】 谢晨园 李世城 等 《南昌大学学报（医学版）》 2017年57卷4期 80-83页ISTIC
【摘要】 神经病理痛是许多疾病常见或主要的临床症状,电压门控钠通道在其发生和发展中起重要作用.本文就电压门控性钠通道的类型、结构、分布和各型电压门控性钠通道参与神经病理痛的机制进行简述.认为电压门控性钠通道在神经病理痛中的具体作用机制和分子机制各不相...
- 概要：
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【中文期刊】 高紫云 张建鹏 《生物技术通讯》 2016年27卷2期 271-274页ISTICCA
【摘要】 电压门控钠离子通道由一个功能性的α亚基孔道蛋白和几个起辅助作用的β亚基组成.已知的4种β亚基共同调节钠离子通道的功能,并且在控制神经兴奋性、细胞黏附、迁移等方面发挥重要作用.其中β4亚基是钠离子通道的阻遏蛋白,可以诱导产生复苏电流.当β4亚...
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【中文期刊】 陈晨 霍介格 等 《神经损伤与功能重建》 2014年2期 152-154页ISTIC
【摘要】 神经病理性疼痛（NPP）是神经系统损伤引起的慢性疼痛。在初级感觉神经元上的电压门控性钠离子通道各亚型的表达、动态调节，密切影响NPP发生、发展及其维持过程。研究证实钠离子通道Navl.7、Navl.8、Navl.9及Nav1.3与疼痛密切相...
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【中文期刊】 吴江红 任栓成 等 《国际病理科学与临床杂志》 2013年33卷3期 240-245页ISTICCA
【摘要】 电压门控钠离子通道(voltage-gated sodium channels,VGSCs)在动作电位产生和传导中至关重要.近年来研究发现,VGSCs与癫痫发病机制有着密切关系,许多癫痫综合征的发生已被证明是由VGSCs相关突变引起,且VG...
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