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【中文期刊】 王家勤 王健 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷24期 1882-1884页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系电压门控钠通道β1亚单位(SCNIB)基因突变情况.方法 对收集到的2个GEFS+家系进行详细病史采集,体格检查,建立家系图谱,分析其遗传方式.行基因组DNA提取,采用PCR...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；电压门控钠通道β1亚单位；筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建华 王家勤 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷23期 1835-1837页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 收集全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系,分析中国人GEFS+的临床表型和遗传特点.并对2个GEFS+家系进行电压门控钠通道β1亚单位(SCN1B)基因突变检测,以期发现新的突变位点.方法 对参与本研究的2个GEFS+家系成员...
【关键词】 全面性癫痈伴热性惊厥附加症；电压门控钠通道β1亚单位；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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