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【中文期刊】 孟凡荣 史云芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 450-455页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法:选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象，回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(...
【关键词】 肌无力综合征，先天性；SCN4A基因 ；骨骼肌电压门控钠通道的α亚基；
- 概要：
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【中文期刊】 杨丹 李海江 等 《中华神经科杂志》 2016年2期 98-101页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨家族性低钾性周期性麻痹（ hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门...
【关键词】 低钾性周期性麻痹；电压门控钠通道Nav1.4；DNA突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李务荣 王朝霞 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷1期 7-11页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位(SCN4A)基因突变特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2007-2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者(男性14例,女性3例)的临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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