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          【中文期刊】 刘强  宣婉丽  等 《中国基层医药》 2023年30卷11期 1667-1673页ISTICCA

          【摘要】 目的:探讨不完全型雄激素不敏感综合征(PAIS)的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法:回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015年收治的PAIS患者3例的临床资料,分...

          【关键词】 雄激素迟钝综合征泌尿生殖系统畸形原发性卵巢功能不全

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          【中文期刊】 武苏  郑必霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 787-790页MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的:对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的 HSD17B3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。 方法:提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA,对性发育相关基因进行pan...

          【关键词】 HSD17B3基因 基因变异17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症

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          【中文期刊】 宋艳宁  陈佳佳  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 618-620页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 分析17β-羟类固醇脱氢酶3型(17β-HSD3)缺乏症患儿的临床特点和基因检测结果.方法 对2014年2月至2015年9月在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的2例17β-HSD3缺乏症患儿的临床表现、激素水平检测...

          【关键词】 17β羟类固醇脱氢酶缺乏症3型男性化不全睾酮/雄烯二酮

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          【中文期刊】 毛宇  夏梦  等 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 196-201页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 总结46,XY严重男性化不全的外阴男性化整形的临床经验,并初步评估本中心所采用的几种整形方式的治疗效果. 方法 回顾性分析64例2014年1月至2018年11月间于电子科技大学附属医院儿童医学中心进行外生殖器男性化整形的严重外阴男性化...

          【关键词】 性腺发育不全,46,XY/胚胎外阴/畸形整形

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          【中文期刊】 包媛媛  洛若愚  《山西医科大学学报》 2019年50卷2期 248-250页ISTICCA

          【摘要】 先天性无阴道(congenital absence of vagina)是由于副中肾管未发育或尾管发育停滞未向下延伸而引起的罕见疾病[1].常与子宫未发育或发育不全并存,伴有正常子宫者少见.主要表现为先天性闭经、性交困难以及原发性不孕.部分...

          【关键词】 先天性无阴道假两性畸形病例报告

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          【中文期刊】 蔡永林  郭梓耘  等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷2期 36-37页ISTIC

          【摘要】 目的 通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法 应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测.结果 7例Turner综合征患者均为S...

          【关键词】 性分化异常核型分析聚合酶链反应

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          【中文期刊】 钟慧军  霍正浩  等 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷4期 71-72页ISTIC

          【摘要】 目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00...

          【关键词】 原发闭经异常核型分析

          浏览:256 被引:1 下载:16
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          【中文期刊】 罗腾飞  《中国现代医生》 2008年46卷30期 92-93,95页

          【摘要】 目的 探讨具Y染色体"女性"患者性腺切除时机的选择.方法 分析50例具有Y染色体"女性"患者的临床资料.结果 按染色体、性腺及性激素分为三组:①XY单纯性腺发育不全14例;②XO/XY性腺发育不全8例;③雄激素不敏感综合征28例.结论 具Y...

          【关键词】 性染色体异常治疗

          浏览:287 被引:0 下载:25
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          【中文期刊】 王秀娣  宫剑  等 《中国优生与遗传杂志》 2008年16卷11期 17-18页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨性分化与发育异常的细胞与分子机理,并为临床提供明确的诊断.方法对性分化与发育异常36例患者外周血淋巴细胞进行常规染色体培养的同时行SRY基因检测.结果 36例患者中Turners 12例,SRY+10例,SRY-2例;单纯女性性腺...

          【关键词】 性分化与发育异常染色体核型SRY基因

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