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【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《遗传学报》 2004年31卷9期 950-955页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency ,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.用8例非经典型患者、35例经典型患者及34例正常对照者基因组DNA作模板,...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症；甾类21-单加氧酶；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷4期 14-16,27页ISTIC
【摘要】 目的对3种不同类型21-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究.方法9例失盐型患者,26例单纯男性化型患者和8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP21,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.回顾性分析临床和生化检查特点...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 廖相云 张雅芬 等 《中华儿科杂志》 2003年41卷9期 670-674页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和表现型的关系.方法对来自51个家庭的52例21-羟化酶缺乏症患者的全长CYP21基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应(PCR)扩增,在此基础上进行相应的巢式PCR扩增,再根据...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】张波 2004北京植物分子生物学与生物信息学国际研讨会 2004年
【摘要】 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.用8例非经典型患者、35例经典型患者及34例正常对照者基因组DNA作模块,用...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症 ； 先天性肾上腺皮质增生症 ； 甾类21-单加氧酶 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Blanchong CA ; Zhou B ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2000年191卷12期 2183-2196页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hernanz-Schulman Marta ; Brock JohnW 3rd ; 等 《Pediatric radiology》 2002年32卷2期 130-137页SCISCIEMEDLINE
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