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【中文期刊】 廖相云 张雅芬 等 《中华儿科杂志》 2003年41卷9期 670-674页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和表现型的关系.方法对来自51个家庭的52例21-羟化酶缺乏症患者的全长CYP21基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应(PCR)扩增,在此基础上进行相应的巢式PCR扩增,再根据...
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