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【中文期刊】 黄芬芳 黄艳华 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 354-357页ISTICCA
【摘要】 6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常.回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因.该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive p...
【关键词】 6q14.1q16.3缺失；畸形,多发性；DNA拷贝数变异；
- 概要：
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【中文期刊】 胡梦双 梅靖 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷5期 519-522页ISTICCA
【摘要】 肢体-体壁综合征(limb body wall complex,LBWC)是一种复杂的胎儿多发畸形,LBWC预后很差,超声医师的早期发现对临床及时处理、终止妊娠至关重要.报告1例32岁女性患者,孕23+4周在我院行胎儿系统超声筛查发现胎儿脊...
- 概要：
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【中文期刊】 吴继懋 黎立 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷10期 785-790页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤 ( hereditary multiple exostoses,HME ),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病 [1].目前认为 HME 主要是由...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；上肢畸形,先天性；骨软骨瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 李子全 王牧川 等 《骨科临床与研究杂志》 2023年8卷1期 1-6页
【摘要】 目的 总结克利佩尔-费尔综合征(KFS)伴发畸形的临床特征.方法 对2015年1月至2021年6月中国医学科学院北京协和医院骨科收治的KFS患者78例的临床资料进行回顾性分析.所有患者均接受全脊柱正侧位X线、全脊柱CT平扫+矢状位和三维重建...
【关键词】 克利佩尔-费尔综合征；疾病特征；畸形,多发性；
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【中文期刊】 安鹏 王瑜 等 《中国临床医学影像杂志》 2019年30卷5期 377-379页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 孕妇,35岁,临床孕周27+5,孕3产1,孕妇有3年吸毒史,已戒毒2年,无慢性病史,从事化妆品售卖工作17年,第一胎为女孩,8岁,体健,孕3周有感冒服药史,丈夫37岁,无吸毒史,但有吸烟饮酒史8年(日饮酒100 mL,吸烟2包),从事...
- 概要：
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【中文期刊】 张金娥 纪伟英 《中国医学影像学杂志》 2015年3期 226-228页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨产前超声诊断胎儿Cantrell五联征的价值，提高该病的诊断率。资料与方法回顾性分析武汉市妇女儿童医疗保健中心产前超声诊断的6例胎儿Cantrell五联征的首诊时间、超声声像图及随访结果，分析胎儿Cantrell五联征的超声声像图...
- 概要：
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【中文期刊】 谭谦 梅海波 等 《临床小儿外科杂志》 2012年11卷6期 450-452,454页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对Larson综合症的认识和减少误诊,并探讨治疗方案.方法 报告1例Larson综合症患儿诊断治疗以及12年随访经过,并通过检索相关文献,结合文献复习此病的临床特点、诊断以及外科治疗原则.结果 本例患儿从1岁10个月至12岁共经历...
- 概要：
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【中文期刊】 孙琳 郭东 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷3期 14-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验,探讨手术的安全性、疗效及注意事项.方法 采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨外固定器逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位.在治疗过程中,始终进行腕关节、掌指关节和指间关节的...
【关键词】 尺骨/外科学；外生骨疣,多发性遗传性；前臂/畸形；
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【中文期刊】 林惠通 吕国荣 等 《中国医学影像技术》 2007年23卷1期 33-33页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 孕妇26岁.孕2产1,孕24周,诉丈夫有双手及左足畸形,儿子双足畸形,要求超声检查胎儿有无发生手足畸形.按产科超声系统检查程序,依次检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、内脏、四肢及胎盘、羊水等.
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【中文期刊】 杨太珠 徐红 《中国医学影像技术》 2005年21卷8期 1147-1147页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患者女,32岁,G2P0+2.因"停经5+月,外院超声检查发现胎儿异常"来我院就诊.当日患者作彩超检查发现 :胎儿双顶径:5.3 cm,股骨长:3.6 cm,羊水:5.4 cm,胎盘前壁2.4 cm,0级,胎儿左侧侧脑室扩张1.3 c...
【关键词】 超声检查,多普勒,彩色；畸形,多发性；
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