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【中文期刊】 陈淑如 崇雨田 等 《临床内科杂志》 2025年42卷4期 279-282页ISTICCA
【摘要】 肝脏血管性疾病是一大类涉及门静脉、肝窦、肝静脉和肝动脉的疾病,集中表现为血管阻塞和血管发育异常两大类型,与血液高凝状态、血栓形成、血管内皮炎症损伤和血管内皮生成信号通路异常有关,医学遗传学的进展促进了对肝脏血管性疾病遗传致病因素的研究,尤其...
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【中文期刊】 梅利斌 张译元 等 《遗传》 2024年46卷9期 750-756页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全.本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合...
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【中文期刊】 唐威 杨志锋 等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1314-1316,1324页ISTICCA
【摘要】 目的 分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识.方法 回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿.采集5例患儿...
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【中文期刊】 胡李琪 袁洪亮 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷2期 382-385页ISTIC
【摘要】 目的:分析先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断率及遗传学分析.方法:回顾性纳入2020年6月-2022年6月于本院确诊的胎儿先天性骨骼畸形的92例孕妇临床资料,结合后续诊疗资料对超声诊断结果进行分类分析;孕妇行染色体微阵列分析技术(CMA)分析并根...
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【中文期刊】 孙阁阁 郑玉婷 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷6期 868-871页ISTICPKUCA
【摘要】 常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal reces-sive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低...
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【中文期刊】 张波 《诊断病理学杂志》 2023年30卷9期 833-839页ISTIC
【摘要】 血管疾病为内皮细胞异常生长的疾病,包括多种遗传或散发性血管畸形,以及良性、中间性与恶性血管肿瘤.近年来血管疾病的分子基础得到不断揭示了,不仅为认识和诊断这些疾病奠定了基础,也为其临床治疗提供了新的途径.然而,血管疾病种类繁多,其分类、分型、...
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【中文期刊】 马竞 周文浩 《中国当代儿科杂志》 2022年24卷6期 614-619页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10000,20％～60％的小耳畸形与某种类型综合征相关.该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated ...
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【中文期刊】 李希尤 黄蓉萍 等 《家禽科学》 2023年45卷7期 58-69页
【摘要】 鸡胚模型是研究早期胚胎发育、毒理学、药理学以及免疫学的常用模型.与传统动物模型比较,鸡胚在母体外发育易于操作、成本低,可以同时获得大量实验所需样本.此外,鸡胚在孵育过程中随孵育时间发生的组织形态变化及血管分布情况可用照明灯直接观察.本文对鸡...
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【中文期刊】 许梦 吴军成 《中华耳科学杂志》 2021年19卷3期 511-517页ISTICPKUCSCD
【摘要】 近来,随着社会环境因素和生活方式的改变,中国先天性小耳畸形的发病率呈现增长趋势.尽管不断有病因学新进展的出现,小耳畸形病因学的研究仍未重大突破.由于小耳畸形致病机制复杂,本文总结了小耳畸形病因学研究中主要的四种研究途径,在论述这些途径的优劣...
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【中文期刊】 张菁 李午丽 等 《中国医药导报》 2022年19卷3期 178-181页ISTICCA
【摘要】 牛牙症是一种罕见的牙齿解剖形态异常,临床特征为牙髓腔增大,根分叉向根方移位、牙根短小.该病可以单独发生,也可以伴发其他牙齿发育异常,也可以作为综合征的伴发症状.多数牛牙症为散发病例,家系少见.本文报道1例牛牙症家系,先证者为15岁男性,父母...
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