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【中文期刊】 邹东方 廖建湘 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷9期 663-668页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 贾赫尘 金云波 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 571-576页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 颅外动静脉畸形(arteriovenous malformation, AVM)作为一种高流量脉管畸形，目前以手术和无水乙醇介入为主的治疗风险较高，且复杂颅外AVM的预后不佳。因此，在遗传学和病理机制的研究基础上加速靶向治疗的研究是该领域的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林晓曦 金云波 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷4期 347-354页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 颅外动静脉畸形(AVM)作为一种罕见且高风险的脉管畸形，尽管以血管内治疗和手术为主的治疗目前已经被接受，但在疾病的诊治方面仍然面临诸多挑战与困境。作者对颅外动静脉畸形的早期诊断与治疗、遗传学与病理机制，手术和介入技术的总结与创新，新型栓塞材...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林晓曦 顾豪 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 471-476页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 随着遗传学及在此基础上发展的精准医疗时代的来临，整形外科学科及整形外科医生将如何面对？该文以血管瘤与脉管畸形已有的遗传学和精准医学领域的初步成果为例，按病种分类系统阐述，着眼于血清标志物、相关危险因素、 GNAQ、 RASA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭蕊 张玲 等 《中华整形外科杂志》 2019年35卷5期 507-512页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 小耳畸形的发生发展是多因素、多机制共同作用的结果,可能与遗传因素、生活环境及方式等因素密切相关,而遗传学则是其病因学的核心.该文从表观遗传学、基因多态性、染色体改变、基因水平改变、信号通路等方面,对小耳畸形遗传学方面的研究进行了综述,对其病...
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- 结论：
【中文期刊】 胡春辉 孙丹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1864-1868页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用...
- 概要：
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【中文期刊】 窄静丽 张月莲 等 《中国妇产科临床杂志》 2015年16卷4期 309-312页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义.方法 回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李雅欣 沈茜 《国际儿科学杂志》 2020年47卷3期 184-188页ISTIC
【摘要】 基因拷贝数变异(copy number variations ，CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分，包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关，如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿...
- 概要：
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【中文期刊】 杨文杰 张琦 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷5期 497-499页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled-4 (FZD4)和共受体低密...
- 概要：
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【中文期刊】 江素丽 刘玉英 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2316-2318页ISTICCA
【摘要】 目的 评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值.方法 收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数...
- 概要：
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