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【中文期刊】 赵玉英 焉传祝 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷5期 395-400页ISTICCA
【摘要】 糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ),即庞贝病,是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(GAA)的GAA基因缺陷所致的一种常染色体隐性遗传的以肌肉组织受累为主的溶酶体贮积病.根据发病年龄及主要受累器官分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD...
- 概要：
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【中文期刊】 马秀伟 封志纯 《发育医学电子杂志》 2025年13卷3期 161-166页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经变性疾病,主要为运动神经元存活基因 1(survival motor neuron 1 gene,SMN1)突变所致,以进行性肌无力和肌萎缩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宁宁 焦可馨 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷1期 63-71页ISTIC
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于SMN蛋白缺乏进而导致脊髓前角细胞损害为主、全身多系统受累的常染色体隐性遗传病.文中的SMA特指5q型SMA.由于该病致残率高,病情迁延,严重影响患者的生活质量,给家庭核医疗带来沉重负担,因此早诊断早治疗十分重...
- 概要：
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【中文期刊】 刘煊 曾译萱 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷1期 60-64页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 认知功能障碍是多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的常见非运动症状,主要表现在信息处理、记忆力、注意力、执行力和视觉空间能力等多个认知域受损;目前尚未形成统一的针对MS认知功能障碍的诊断标准和神经心理学检测方法;MS认知...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李敏 杜芳 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷3期 197-203页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨放射学孤立综合征(RIS)的临床、影像学特征和治疗策略.方法 总结作者医院2021年10月至2022年9月收治的4例RIS患者的临床和影像学特征,并对患者进行随访.2例患者知情同意后接受疾病修正治疗(DMT).结果 4例患者,男女...
- 概要：
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【中文期刊】 张包静子 黄文娟 等 《中国临床神经科学》 2023年31卷5期 517-525页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多发性硬化(MS)患者不同疾病修正治疗(DMT)药物与严重新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染风险的相关性.方法 选择截止2023年1月31日于泛长三角MS诊疗协作组各医疗中心接受治疗的MS患者,通过问卷形式收集2022年12月至20...
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【中文期刊】 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 等 《罕见病研究》 2023年2卷1期 70-84页
【摘要】 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量.然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作.基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 377-397页
【摘要】 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量.然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作.基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 等 《罕见病研究》 2023年2卷2期 231-255页
【摘要】 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量.然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作.基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张遥 尹翮翔 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2022年29卷4期 269-274页ISTICCA
【摘要】 目的 评估中国多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者诊疗现状、临床结局及医生治疗策略.方法 基于2021年6月至8月阿德尔菲(Adelphi)MS疾病特定计划TM(DSP)关于中国不同区域医生(n=160)及其MS患者...
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