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【中文期刊】 金英 刘志红  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷4期 345-349页 ISTICCSCDCA

【摘要】 随着基因组学的发展,基因检测方法更加多元化,检测成本逐年减低.近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识,针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病,为肾脏病领域专业人员提供了综合建议.

【关键词】 基因检测； 肾脏疾病； 遗传咨询；

【中文期刊】 郁胜强 马熠熠  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 245-246页 ISTICCSCDCA

【摘要】 肾囊肿性疾病在广义上可分为后天获得性和先天遗传性两大类,其中后天获得性肾囊肿往往源于年龄增长、使用药物、透析、局部损伤及激素异常等因素,部分患者可以从单一囊肿逐渐发展为多发囊肿疾病. 这类肾囊肿一般不导致肾功能恶化,罕见恶变,无遗传表现,但...

【关键词】 肾囊肿性疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 俞晓敏  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 247-248页 ISTICCSCDCA

【摘要】 2003 年人类基因组计划的完成,为人类揭示其遗传密码和检测基因突变导致的遗传性疾病提供了理论基础,同时推动了测序技术的迅速发展和精准医疗计划的实施,为遗传性疾病的诊断带来了契机和挑战. 在目前的临床实践中,通过测序对遗传性肾脏疾病进行基因...

【关键词】 测序技术； 遗传性肾脏疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 徐虹  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 243-244页 ISTICCSCDCA

【摘要】 慢性肾脏病(CKD)严重危害人类健康与寿命. 全球范围内CKD的患病率超过10％,病死率高,疾病负担重. 按我国人口数量进行估算,存在超过 1.3 亿 CKD 患者.近年来,遗传性肾脏疾病在CKD中受到越来越多的关注,已陆续发现超过450 ...

【关键词】 遗传性肾脏疾病； 慢性肾脏病； 基因检测；

【中文期刊】 刘楚乔 张鹏  等 《中国医药工业杂志》 2023年54卷10期 1403-1410页 ISTICCSCDCA

【摘要】 遗传性视网膜疾病(IRD)是造成患者不可逆视力丧失或失明的重要原因,其预后差,临床缺乏有效的干预手段.基因治疗药物为该类疾病治疗创造了新的可能.腺相关病毒(AAV)是目前基因治疗中应用较广泛、较有前景的病毒载体之一.该文简述了 AVV载体眼...

【关键词】 遗传性视网膜疾病； 腺相关病毒； 基因治疗；

【中文期刊】 陈晓婕 韩晴  《基层医学论坛》 2023年27卷2期 111-113页

【摘要】 妊娠期高血压疾病作为妊娠期间特有的疾病,在围生期有一定的发病率,其可引起胎儿围生期死亡.目前国内外关于妊娠期高血压疾病的研究,从病因学、遗传学与分子生物学上都有一定进展,大量研究表明,妊娠期高血压疾病存在易感基因,是一种多基因遗传病.本文就...

【关键词】 妊娠期高血压疾病； 基因多态性； 易感基因；

【中文期刊】 孙玉琳 赵晓航  《生物化学与生物物理进展》 2005年32卷9期 803-810页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 对于不存在某单一基因位点经典的孟德尔显性或隐性遗传模式的疾病,称为复杂疾病,肿瘤是最常见的类型之一.目前,以连锁和相关分析为基础的功能克隆、功能候选克隆、定位克隆、定位候选克隆、系统生物学等复杂疾病易感基因定位策略逐渐发展起来.其中,系统生...

【关键词】 复杂疾病； 基因定位； 肿瘤易感基因；

【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组 中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会  等 《中华心血管病杂志》 2019年47卷3期 175-196页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病.很多此类疾病临床表现高危,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点.目前,基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要,但国内外皆缺...

【关键词】 心血管疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 李洵桦 陈定邦  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 477-483页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战.本文拟从疾病临床表型出发,结合不同...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 神经系统疾病； 基因；

【中文期刊】 张雁 曾凡勇  等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷8期 965-970页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况.方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查.结果进行染色体...

【关键词】 遗传性疾病； 染色体核型分析； 基因检测；