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【中文期刊】 番云华 段翠琳  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 β-地中海贫血； 遗传疾病； 基因突变；

【中文期刊】 阳乔 沈轶  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页 ISTICPKUCA

【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.

【关键词】 尼曼-皮克病,B型； 肝肿大； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 邓璐瑶 叶超群  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷8期 1062-1066页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考.方法 回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的...

【关键词】 先天性肌张力低下； 新生儿； 基因检测；

【中文期刊】 金英 刘志红  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷4期 345-349页 ISTICCSCDCA

【摘要】 随着基因组学的发展,基因检测方法更加多元化,检测成本逐年减低.近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识,针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病,为肾脏病领域专业人员提供了综合建议.

【关键词】 基因检测； 肾脏疾病； 遗传咨询；

【中文期刊】 朵丽娜 谢海棠  《妇儿健康导刊》 2024年3卷8期 21-24页

【摘要】 先天性甲状腺功能减退症(CH)患病率呈逐渐升高趋势,本病严重影响儿童的智力发育.早期筛查可以尽早诊断及治疗,减少智力障碍儿童数量.目前,CH病因尚未明确统一.所以若能明确致病高危因素,就能够对高危孕妇进行宣教、指导及干预.本文就CH筛查及高...

【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 新生儿疾病筛查； 足跟血；

【中文期刊】 吴荣才 袁育林  等 《中国卫生标准管理》 2024年15卷22期 85-88,92页

【摘要】 目的 探讨抗致密细斑点70抗体/晶状体上皮源性生长因子(dense fine speckles 70/lens epithelium-derived growth factor,DFS70/LEDGF)抗体与自身免疫性疾病(autoimmu...

【关键词】 抗致密细斑点70抗体； 抗晶状体上皮源性生长因子抗体； 自身免疫性疾病；

【中文期刊】 王怡  《今日畜牧兽医》 2024年40卷10期 26-28页

【摘要】 随着现代农业的发展,奶牛养殖面临着多种疾病的威胁,特别是一些遗传性疾病的发生,给养殖户带来了巨大的经济损失.传统的疾病防控措施依赖于经验,缺乏严谨的科学依据,导致防控效果不佳.因此,基因检测技术的引入,为奶牛疾病的预防与控制提供了新的思路和...

【关键词】 基因检测； 奶牛； 疾病预防；

【中文期刊】 卢冬敏 刘汝娟  《四川解剖学杂志》 2024年32卷3期 26-28页

【摘要】 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取 2021 年 3 月至 2023 年 3 月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的 108 例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、N...

【关键词】 无创产前基因检测； 颈项透明层厚度检测； 染色体非整倍体疾病；

【中文期刊】 刘玲文 魏红芳  等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页 CA

【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...

【关键词】 生物素酶缺乏； 视神经脊髓炎谱系疾病； 遗传代谢病筛查；

【中文期刊】 安利 姚生  《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷3期 328-330页 ISTICPKUCA

【摘要】 视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现(RVCL-S)是一种单基因常染色体显性遗传性内皮细胞病.该病在不同时期被描述为不同的疾病实体.1988年首次由Grand等描述为脑视网膜血管病,1991年由Storimans等描述为遗传性血管视网膜病...

【关键词】 视网膜疾病； 脑疾病； 遗传性疾病,先天性；