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【中文期刊】 马阳光 张雅永  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷25期 4072-4078页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:遗传性心脏病具有较高的患病率及死亡率,至今其发病机制仍未阐明.尽管部分遗传性心脏病已经建立了相应的动物模型,为研究遗传性心脏病的发病机制提供了一定的基础,但是由于物种间的差异等原因显著降低了这些研究结果的价值,因此,需要全新的模型来探...

【关键词】 遗传性心脏病； 诱导多能干细胞； 心肌细胞；

【中文期刊】 孙飘 李颖  等 《遗传》 2024年46卷3期 232-241页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病,通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病 5 年内死亡.目前尚不清楚TPI DF...

【关键词】 磷酸丙糖异构酶缺乏症； TPI1E105D； 斑马鱼；

【中文期刊】 吴谌伟 王冬梅  《生物学教学》 2024年49卷1期 7-10页 PKU

【摘要】 CRISPR/Cas9技术是一种能够对基因组进行特异性操作的基因编辑技术,在医学领域展现了巨大的价值,引领着疾病治疗进入新时代.本文对CRISPR/Cas9基因编辑技术在确定致病突变、构建疾病模型及治疗疾病中的应用进行了综述,为基因工程相关...

【关键词】 基因编辑； 临床研究； 疾病模型；

【中文期刊】 王钢 王谊晴  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷3期 245-253页 ISTICCSCDCA

【摘要】 肾脏类器官领域的快速发展,为人类肾脏发育及肾脏疾病的研究提供了重要模型支持.肾脏类器官研究已从早期建立肾单位类器官为主,发展到输尿管胚芽/集合管类器官,从而可以更全面地模拟人类肾脏,使其更好地应用于肾脏发育模拟,疾病模型及药物筛选领域.此外...

【关键词】 肾脏类器官； 诱导方法； 疾病模型；

【中文期刊】 孙红春 李亚男  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷10期 1103-1107页 ISTICCA

【摘要】 口腔是人体的重要组成部分,在维持机体稳态和健康方面发挥着重要作用.类器官作为干细胞衍生的复杂 3D细胞簇,能够模拟真实口腔器官的结构和功能,已广泛应用于口腔器官发育、疾病模型和再生医学的研究.本文主要就口腔类器官的构建系统和应用现状进行综述...

【关键词】 口腔； 类器官； 干细胞；

【中文期刊】 李逢奥 寇楠楠  《中国医学伦理学》 2023年36卷10期 1090-1096页 ISTICPKU

【摘要】 成瘾是一种以重复性、强迫性行为为最主要表现的慢性神经系统功能失调状态,这种状态的一大特征是成瘾者对强迫性行为的自主性大大降低.成瘾行为的产生以成瘾者的自主性受损为基础,因此,成瘾者的病情评估、预后评价以及相关的道德责任划分都关涉成瘾者的自主...

【关键词】 成瘾； 疾病模型； 道德模型；

【中文期刊】 王阿利 刘江东  《生物技术进展》 2023年13卷4期 485-491页

【摘要】 斑马鱼是生物学中十分重要的模式生物,可作为基因功能分析、人类疾病病理学研究和新药研发的有利工具.它具有易于控制操作、与人类进化关系相近的优势,目前已经开发了多种斑马鱼模型用于研究人类相关疾病.聚集的有规则间隔的短回文重复序列及其关联蛋白(t...

【关键词】 CRISPR/Cas； 斑马鱼； 基因编辑；

【中文期刊】 汪晓晨 邴子钰  等 《医学研究与教育》 2023年40卷1期 10-21页 CA

【摘要】 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种遗传性进行性视细胞损伤性疾病,具有基因型和表型异质性.目前已鉴定的 RP 致病基因达到 103 个,其中有一类基因(PRPF3、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRP...

【关键词】 视网膜色素变性； 前体mRNA剪接因子； 疾病模型；

【中文期刊】 罗海玉 吴正存  等 《中国比较医学杂志》 2019年29卷9期 103-108页 ISTICPKUCA

【摘要】 帕金森氏病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,主要病理学标志为中脑黑质致密部可见部分的一种球状包涵体,称为路易小体(Lewy bodies,LBs).LBs的主要成分为部分中空的放射状淀粉样纤维,...

【关键词】 帕金森氏病； α-突触核蛋白； 原纤维；

【中文期刊】 彭伟 张文娟  等 《中国实验动物学报》 2019年27卷2期 248-253页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 斑马鱼作为一种优良的动物模型已被广泛应用于人类相关疾病机理及药物筛选的研究.由于斑马鱼骨骼发育过程和调控机制与哺乳动物高度保守,目前已成功构建斑马鱼骨骼疾病模型.本文首先介绍斑马鱼骨骼发育过程和分子调控机制,并对斑马鱼模型骨骼研究的基本方法...

【关键词】 斑马鱼； 骨骼疾病模型； 分子机制；