换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 38
- 17
- 4
- 3
- 3
- 1
- 27
- 14
- 10
- 9
- 7
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 林晨琳 张帆 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷1期 14-21页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值.方法 前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐楠 沈寅 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷12期 1016-1020页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨选择性脊神经后根切断术治疗单纯型遗传性痉挛性截瘫相关下肢痉挛的有效性和安全性.方法 纳入2021年1月至2023年2月在华中科技大学同济医学院附属协和医院行选择性脊神经后根切断术的9例单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,评价手术前后髋内收...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑祎 于欣雨 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 738-743页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊.实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高.心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病.进一步完善家系全外显子测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓黎 张斌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2022年22卷4期 306-312页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道5例肾上腺脊髓神经病患者,结合相关文献和肾上腺脑白质营养不良数据库总结疾病临床表型及基因变异特点.方法 与结果 纳入2008年5月至2021年12月上海交通大学附属第六人民医院和上海市奉贤区中心医院收治的5例肾上腺脊髓神经病患者,...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；痉挛性截瘫,遗传性；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李争运 顾卫红 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 419-422页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识.方法 与结果:男性患者,35岁.临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程.Sanger测序显示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘艳 刘岚清 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷6期 640-649页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例由 CAPN1基因新的变异所致痉挛性截瘫76型（SPG76）患者，总结文献报道的SPG76病例的临床表型和遗传学特点，以提高临床医生对本病的认识。 方法:收集2024年4月22日就诊于中南大学湘雅医院的1例 ...
【关键词】 痉挛性截瘫，遗传性；CAPN1基因 ；遗传性痉挛性截瘫76型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏倩倩 郭晓燕 等 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷7期 606-610页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识.方法 选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价.结果 共纳入33例患者,男性21例、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨华强 张荣环 等 《中国全科医学》 2011年14卷3期 344页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 1 病例简介患者,女性,25岁,因双下肢无力、步态不稳20余年,加重3个月于2010-04-02入我院.患者20余年前无明显诱因出现双下肢无力、步态不稳,无发热及肢体感觉异常,无头痛、抽搐及意识障碍,曾在四川华西医院、武汉同济医院就诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨永芳 高佩虹 等 《中国临床医学影像杂志》 2011年22卷4期 254-257页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的MRI特征.方法:对经基因确诊的SPG4型和SPG31型2个家系8例HSP患者的MRI图像进行分析,并与16例性别及年龄相匹配的健康对照者MRI图像进行对照研究.采用1.5TMR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓东 高佩虹 等 《中国临床医学影像杂志》 2010年21卷7期 465-468页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的影像学特点,以提高对此病的认识.方法:结合文献复习并报告一家族3例HSP-TCC患者的影像学表现.结果:本组3例HSP-TCC患者均显示胼胝体菲薄、颈胸髓明显变细,内见长T2信号、弥漫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
