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【中文期刊】 黄正阳 张弘菁  等 《老年医学与保健》 2024年30卷1期 228-232页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患者老年女性, 83 岁,因"1 日内发作性意识不清,抽搐 3 次"于 2022 年 10 月 16 日收入院. 患者08:00(当时尚未进食,自测血糖值为13.6 mmol/L)无明显诱因下反复出现发作性意识不清3 次,四肢抽...

【关键词】 高龄； 癫痫； 阿—斯综合征；

【中文期刊】 张小旭 刘雅文  等 《磁共振成像》 2022年13卷9期 100-101页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究经贵州医科大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准时间:2022年2月11日.患者男,28岁,四天前因受凉后出现多次抽搐,为求系统诊治,于2021年6月10日就诊于我院内科急诊,以"继发性癫痫"收入神经内科.患者曾在6...

【关键词】 Dyke-Davidoff-Masson综合征； 脑萎缩； 癫痫；

【中文期刊】 田路生  《中国乡村医药》 2023年30卷5期 54-55页

【摘要】 1 病历资料1.1 一般资料 患儿女,6岁多,2021年6月23日因"发热伴皮疹3天"来我院就诊.患儿3天前受凉后出现发热、咳嗽,体温最高达40?℃,伴全身皮疹,表现为全身及颜面部红色斑丘疹、水疱,部分融合成片,自述尿痛及咽喉肿痛,拒绝进食...

【关键词】 奥卡西平； 癫痫； 史-约综合征；

【中文期刊】 左然然 孙素真  《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30％左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...

【关键词】 药物难治性癫痫； 儿童； 遗传学；

【中文期刊】 余红 林钱森  等 《放射学实践》 2024年39卷3期 427-428页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 病例资料 患者,男,31岁,因发作性抽搐20余年,抽搐发作9小时入院.20余年前患者首次出现强直性阵挛发作,于入院前9小时再发抽搐,发作时双上肢阵挛性抽搐、双下肢强直阵挛性抽搐,伴意识丧失,每次持续4～5 min,发作间隔意识未恢复至基线水...

【关键词】 交叉性小脑失联络； 癫痫持续状态； 磁共振成像；

【中文期刊】 林丽 崔珍珍  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷8期 674-683页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点.方法 与结果 安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例...

【关键词】 Rett综合征； 癫痫； 基因；

【中文期刊】 毛丹丹 刘平  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷8期 868-875页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及其预测指标.方法 回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月-2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例,女30例)的临...

【关键词】 婴儿癫痫性痉挛综合征； 痉挛发作； 促肾上腺皮质激素；

【中文期刊】 张珊 张璟  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷9期 1011-1017页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习.方法 回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人...

【关键词】 婴儿癫痫性痉挛综合征； DYNC1H1基因； 皮质发育畸形；

【中文期刊】 孙莹莹 刘慧  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...

【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；

【中文期刊】 焦莶如 龚潘  等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷5期 781-787页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床诊治过程及预后.方...

【关键词】 吡哆醇依赖性癫痫； 婴儿癫痫性痉挛综合征； 维生素B6；