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【中文期刊】 李静 于文竹 等 《现代医药卫生》 2019年35卷2期 199-201页
【摘要】 目的 对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询.方法 2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针...
【关键词】 白化病,眼皮肤/诊断；基因；序列分析,DNA/方法；
- 概要：
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【中文期刊】 李杰 邢亚斯 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 536-540页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征.方法 回顾性系列病例研究.6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究.6例先证者中,临床表型符合眼皮肤白化病(OCA)特征5例,符合眼白化病(OA)特征l例.采集先证者...
【关键词】 白化病,眼皮肤/遗传学；GPR143基因；杂合子；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙则红 郎卫华 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷5期 491-492页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1 患儿女，7岁。因双眼畏光流泪，于2010年11月2日来我院眼科就诊。患儿自幼全身皮肤雪白，毛发皆呈淡黄色或淡白色。父母近亲结婚，患儿为家中次女，其姐姐健康，否认家族有类似病史。全身检查：皮肤呈乳白色或粉红色，柔嫩发干；头发、眉毛及睫...
【关键词】 白化病,眼皮肤/并发症；白化病,眼/并发症；白化病/并发症；
- 概要：
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