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关键词=(白化病,眼皮肤/遗传学)
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【中文期刊】 李杰 邢亚斯 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 536-540页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征.方法 回顾性系列病例研究.6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究.6例先证者中,临床表型符合眼皮肤白化病(OCA)特征5例,符合眼白化病(OA)特征l例.采集先证者...
【关键词】 白化病,眼皮肤/遗传学；GPR143基因；杂合子；
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