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【中文期刊】 高燕翔 王向文 《内蒙古医学杂志》 2023年55卷2期 171-174页
【摘要】 白细胞黏附分子缺陷症Ⅰ型(leukocyte adhesion deficiency type Ⅰ,LAD-1)是由ITGB2基因突变导致的白细胞黏附功能缺乏的一种原发免疫缺陷病.发病机制是白细胞表面β2整合素表达缺陷和(或)功能异常,导致...
- 概要：
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【中文期刊】 陈姣 刘周阳 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷7期 545-549页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 白细胞黏附分子缺陷1型(LAD-1)是由于ITGB 2基因变异引起白细胞黏附过程中不同步骤受损导致的一种原发免疫缺陷病,主要表现为反复感染、脐带脱落延迟、伤口愈合延迟及白细胞显著增高.异基因造血干细胞移植是LAD-1的治愈手段.患儿男,生后...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李黎 周丽娜 等 《免疫学杂志》 2021年37卷8期 719-725页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LAD Ⅰ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征.方法 总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LAD Ⅰ型患儿临床资料.提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式...
【关键词】 白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型；复合杂合基因突变；原发性免疫缺陷病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 291-297页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 吞噬细胞数量及功能缺陷属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类.最严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少.吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能.临床最常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病.现分别阐...
【关键词】 严重先天性中性粒细胞减少；白细胞黏附分子缺陷；慢性肉芽肿病；
- 概要：
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【中文期刊】 汪涛 蒋利萍 等 《免疫学杂志》 2017年33卷8期 697-702页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LAD-1)患儿的临床特征和CD18蛋白表达异常及基因突变特征.方法 总结患儿临床资料,常规免疫学筛查,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,PCR测序分析患儿及其父母ITGB2基因.结果 男性患儿,...
【关键词】 白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型；临床特征；CD18；
- 概要：
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【中文期刊】 徐伟敬 岳利霞 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷6期 765-767页
【摘要】 患者,女,26岁.自出生乳牙萌出后,无明显诱因出现牙龈红肿,牙齿松动、易脱落,至23岁时,牙齿尽数脱落.患者自幼儿期无明显诱因出现皮肤组织感染,并呈进行性加重.2011年行流式检查示:未见髓系幼稚细胞,R4占有核细胞80.83％,为成熟粒细...
- 概要：
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【会议论文】林毅 山东省儿科2016年学术大会 2016年
【摘要】 对1例确诊的白细胞黏附分子缺陷病1型(Leukocyte adhesion deficiency type1,LAD1)患儿进行基因检测,发现其ITGB2基因存在一新的点突变c.1802C＞A;通过研究该突变对整合素β2(CD18)转录、翻...
【关键词】 儿童患者 ； 白细胞黏附分子缺陷病1型 ； 致病机制 ；
- 概要：
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