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【中文期刊】 徐晓丽 廖涌 等 《现代医药卫生》 2023年39卷18期 3152-3156页
【摘要】 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)是临床上甲状腺功能正常的高甲状腺素血症的常见原因之一,易被误诊为甲状腺毒症.若进一步给予不必要的相关治疗,可能导致一系列的后续疾病出现.因此加强对FDH的认识十分必要.该文就其发病机制、检测手段、鉴...
【中文期刊】 常海霞 刘智慧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷10期 785-788页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析河北省儿童医院2021年8月收治的1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)的临床资料。患儿，女，4岁2个月，以生长迟缓为首诊。对患儿及其直系亲属进行基因测序发现在白蛋白基因第7号外显子上发生c.725G>A(p.R242H)...
【关键词】 甲状腺素； 生长迟缓； 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症；
【中文期刊】 王诗玮 彭诗乔 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷11期 961-965页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia，FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT 4升高来诊，TSH及FT 3正常，复查甲状腺功能发现...
【关键词】 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症； 白蛋白基因； 甲状腺素；
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