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【中文期刊】 刘桃桃 邬静莹 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷7期 964-970页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM).患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李钰娟 杜丽媛 等 《神经损伤与功能重建》 2022年17卷3期 177-179页ISTIC
【摘要】 目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征.方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析.结果:本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示患者存在的c....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏惠红 林彩梅 等 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷6期 495-498页
【摘要】 回顾性分析2例同卵双胎白质消融性白质脑病(VWM)患儿的临床资料及基因检测结果.患儿,女,为同卵双胎,4岁10个月,双胎之大因"发现步态异常2个月"入院;双胎之小因"发现步态异常1个月"入院;系G3P3,孕37+4周因"双胎"剖宫产娩出,出...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐化凤 管红梅 等 《中国医学计算机成像杂志》 2019年25卷6期 559-563页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点.方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献.结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐峰 章毅 等 《浙江医学》 2021年43卷4期 437-438页ISTICCA
【摘要】 总结2017年3月13日浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例白质消融性白质脑病患儿的护理经验.护理重点包括及时做好患儿的病情观察,发热与抽搐的对症护理,吞咽困难的护理,患儿家长心理护理;抽血基因检测及患儿的康复训练.经过2周的精心治疗和护理...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓莉 王丽君 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 806-809页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点.方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁乐 郭虎 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 815-818页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨白质消融性白质脑病（VWM）的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料，并复习相关文献。结果2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁，既往精神运动发育均正常；在急性发热后出现精神反应差，认知、运动功能进...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译启动因子2B；发热；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冷雪荣 吴晔 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 94-99页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识.方法 选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核细胞翻译启动因子2B；EIF2B突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冷雪荣 吴晔 等 《生理科学进展》 2010年41卷2期 125-128页ISTICPKUCA
【摘要】 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞...
【关键词】 白质消融性白质脑病；真核翻译起始因子2B；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 潘艳霞 吴晔 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷5期 608-610页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM,OMIM#603896)是儿童期起病的最常见遗传性白质脑病之一,其特殊性在于此病是迄今为止已知的唯一由于真核细...
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