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【中文期刊】 李明 郑璐瑶  等 《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷4期 237-239页 ISTIC

【摘要】 遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.

【关键词】 皮肤病,遗传性； 互联网； 教学；

【中文期刊】 郑霖昌 赵方琴  《青岛大学医学院学报》 2001年37卷1期 40页 ISTICCA

【摘要】 <篇首>先证者，女，47岁。突觉左手局部麻木感，继而从麻木处长出一根细刺，历时约1min，不伴痛感。刺外形类似仙人掌刺，质硬，可轻易拔出，局部留有粟粒大凹陷，24h后结褐色痂，4～5d脱痂痊愈。60d前病人左小腿伸侧皮肤长过2根类似的刺，曾多次...

【关键词】 皮肤病,遗传性； 病例报告；

【中文期刊】 陈玉沙 汪盛  《中华皮肤科杂志》 2024年57卷3期 279-282页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性光敏感性皮肤病包含一大类由于DNA核苷酸切除修复、DNA双链断裂修复或生化物质代谢等途径相关基因缺陷引起的疾病，皮肤光敏感常为首发症状。此类疾病往往合并严重的多器官系统受累，具有发病早、进展快、预后差的特点。作者综述遗传性光敏感性皮肤...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 遗传性光敏感性皮肤病； 光暴露；

【中文期刊】 曹丽丽 董漪  等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷9期 1975-1978页 ISTICPKUCA

【摘要】 卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病.根据不同的酶异常分为不同类型.红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferroch...

【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性； 肝功能衰竭； 病例报告；

【中文期刊】 于灵 冯素英  《中华皮肤科杂志》 2016年49卷7期 516-519页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤脆性增加、轻微摩擦或外伤即可导致皮肤或黏膜水疱、糜烂为共同特点的遗传性皮肤病。目前该病可分为4型，即单纯型、交界型、营养不良型和Kindler综合征型。诊断方面，提倡“洋葱皮诊断方法”，即先进行免疫荧光定位...

【关键词】 大疱性表皮松解； 荧光抗体技术,直接； 免疫组织化学；

【中文期刊】 吉娟 贾虹  《临床皮肤科杂志》 2014年43卷1期 57-58页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 寻常性鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病,是由于角质层的角蛋白和细胞间脂质代谢异常,表皮水分丢失加快,不能正常进行代谢所致.主要特点为四肢伸侧或躯干部发生干燥、粗糙状如鱼鳞的角化性鳞屑,重者出现裂口、出血,伴瘙痒或疼痛.寒冷干燥季节加重,温...

【关键词】 鱼鳞病,寻常性； 多磺酸粘多糖；

【中文期刊】 吴凡 陈军  等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷12期 732-734页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对称性进行性红斑角化病(symmetric progressive erythokeratodermia,SPEK)又称Gottron综合征,是一种不完全外显率和差异表达的常染色体显性遗传性皮肤病.临床上本病并发真菌感染较少,现将我科诊治的...

【关键词】 对称性进行性红斑角化病； 感染,真菌；

【中文期刊】 石仁琳  《临床皮肤科杂志》 2007年36卷9期 586页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)是一种罕见的色素性萎缩性遗传性皮肤病.笔者近来诊治1例着色性干皮病继发鳞状细胞癌(以下简称鳞癌)患者,现报告如下.

【关键词】 干皮病,着色性； 癌,鳞状细胞；

【中文期刊】 田中华 谭兴友  等 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷2期 101-102页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 木村网状肢端色素沉着症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病.现将笔者诊治的一家系多个病例报告如下.

【关键词】 色素沉着症,肢端,网状； 家系调查；

【中文期刊】 朱亚刚 张学军  等 《中国皮肤性病学杂志》 2005年19卷2期 115-116,121页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性良性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,以皱褶部位水疱、糜烂性皮损为特征,由ATP2C1基因突变所致,其发病机制尚未完全明确.本文就分子遗传学方面近年来研究作一综述.

【关键词】 天疱疮,良性家族性； 分子遗传学；