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1. 色素失禁症研究进展
【中文期刊】 曹亚琪 韩建文 《皮肤科学通报》 2023年40卷2期 255-263页ISTIC
【摘要】 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体显性遗传性皮肤病,位于Xq28上的IKBKG/NEMO基因是其致病基因.IP可累及除皮肤外多种神经外胚层组织,如牙齿、头发、眼睛和中枢神经系统,可引起不可逆...
【关键词】 色素失禁;Bloch Sulzberger综合征;IKBKG/NEMO;
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