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【中文期刊】 程先茹 栾兴华  等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷2期 126-128,后插1页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例.患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力.既...

【关键词】 高同型半胱氨酸血症； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 皮肤活检；

【中文期刊】 吕家华 肖翔宇  等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷2期 174-177页 ISTICCA

【摘要】 收集济宁市医学院附属医院收治确诊的1例成人散发型神经元核内包涵体病患者的病例资料,患者为老年女性,64岁,临床表现以肢体震颤、发作性意识障碍为主,患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散序列示皮髓质交界区异常信号,基因检测提示致病基因...

【关键词】 神经元核内包涵体病； DWI高信号； NOTCH2NLC基因；

【中文期刊】 王姬 王春晓  等 《中国医刊》 2025年60卷3期 361-363页 ISTICCA

【摘要】 本文报道2例神经元核内包涵体病患者.病例1,女性,67岁,因"记忆力下降、行走不稳、头晕1年半"于2021年10月就诊于山东省青岛市市立医院.病例2,女性,67岁,因"记忆力下降、行走不稳、全身乏力半年余"于2023年3月就诊于山东省青岛市...

【关键词】 神经元核内包涵体病； 磁共振成像； 皮肤活检；

【中文期刊】 端木勤浩 杜晶晶  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷8期 495-497页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病,临床上异质性强,临床易误诊或漏诊.现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的...

【关键词】 神经元核内包涵体病； 影像学； 皮肤组织活检；

【中文期刊】 李艳珍 陈涛  等 《中国临床神经科学》 2024年32卷1期 79-83页 ISTIC

【摘要】 目的 报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助.方法 收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,...

【关键词】 神经元核内包涵体病； 弥散加权成像； 皮肤活检；

【中文期刊】 潘昕 杨晶晶  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 835-838页 ISTICCA

【摘要】 神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统变性疾病,其病理特征为在神经系统及内脏器官中出现嗜酸性透明核内包涵体,其临床表现复杂多样,缺乏特异性,容易误诊或漏诊.近年来发现皮肤活检和基因检测为NIID的诊断提供了依据.本文报告...

【关键词】 神经元核内包涵体病； 弥散加权成像； 皮肤活检；

【中文期刊】 朵建英 朱文佳  等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷4期 349-350页 ISTIC

【摘要】 目前皮肤小神经纤维蛋白基因产物9.5(protein gene product 9.5,PGP9.5)染色主要为免疫组化中的超敏二步法和卵白素-生物素复合物(avidin biotin complex,ABC)法[1-2],超敏二步法灵敏度...

【关键词】 表皮神经小纤维； 皮肤活检； PGP9.5；

【中文期刊】 张义兰 林翔  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷8期 1093-1096页 ISTICCA

【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear in-clusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1].

【关键词】 神经元核内包涵体病； 头晕； 肢体无力；

【中文期刊】 徐文波 张国华  《中国现代医生》 2024年62卷34期 138-140页

【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊.跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前...

【关键词】 神经元核内包涵体病； NOTCH2NLC基因； 皮肤活检；

【中文期刊】 朱啸巍 刘时华  等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷3期 277-284页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨帕金森病(PD)患者皮肤小神经纤维的病理特点.方法 收集16例临床确诊并符合纳入和排除标准的PD患者和性别年龄匹配的16例健康对照者的临床资料和神经电生理结果,对PD症状及周围神经病变进行评估.所有受试者行小腿皮肤活组织检查,通过...

【关键词】 帕金森病； 皮肤活检； 表皮内神经纤维密度；