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【中文期刊】 周杰 宋志强 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷3期 259-263页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 特应性皮炎患者的临床表型及内表型多样，明确不同临床表型及内表型的特征，对协助诊断并实施针对性治疗有重要意义。本文从特应性皮炎不同发病年龄、种族背景及疾病严重程度等方面综述其临床表型差异，概述内表型及相关生物标志物的临床意义。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡宇慧 刘麟 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷8期 561-565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异.方法 回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果.结果 2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴维 郑璐瑶 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 271-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法:收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，应用Sanger测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘文杰 姜敏 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷3期 211-214页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 衰老是年龄相关的机体退行性变,皮肤改变是其最直观的表现之一.细胞老化源于细胞周期的持久性阻滞,它既是衰老的重要标志,也是衰老发生发展的重要机制.随着皮肤的衰老,在表皮和真皮中老化细胞均逐渐累积并进一步加剧衰老,而清除老化细胞则可使皮肤年轻化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王犁明 韩瑞芳 等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷10期 905-909页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 眼皮肤白化病(OCA)是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基因(TYR)突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱海燕 陈媛媛 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷12期 1407-1409页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成...
- 概要：
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【中文期刊】 桑伟 王朝夫 等 《中华病理学杂志》 2012年41卷5期 326-330页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤的临床特征和鉴别诊断.方法 结合相关文献,回顾性分析3例母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤的临床表现、组织学形态和免疫表型.结果 3例组织形态符合母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤的病理改变,同时具有新特点,免疫组...
【关键词】 皮肤肿瘤；前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤；免疫表型分型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郑媛媛 陈刚 等 《中华病理学杂志》 2010年39卷9期 600-605页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨2008版WHO淋巴造血系统分类对母细胞性NK细胞淋巴瘤的重新分类和命名,观察此类淋巴瘤的组织形态、免疫表型分型及临床特点,并探讨其起源.方法 对符合2001版WHO造血和淋巴系统肿瘤分类(WHO分类)中母细胞性NK细胞淋巴瘤标准...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔蕴毅 戴波 等 《中华病理学杂志》 2010年39卷4期 230-234页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤(CALCL)多样的临床病理特征、免疫表型,并行预后相关性分析.方法 收集CALCL 44例,总结临床病理资料、治疗情况和随访资料.常规HE染色和免疫组织化学EnVision染色行组织病理形态学观察.结果...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 万川 徐晨 等 《中华病理学杂志》 2008年37卷6期 390-394页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨免疫表型和基因重排检测在皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(SPTL)的诊断和鉴别诊断中的意义.方法 参照2005年世界卫生组织-欧洲癌症研究与治疗组织(WHO-EORTC)皮肤淋巴瘤分类标准收集20例SPTL.采用10种抗原标记进行免疫表...
- 概要：
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