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【中文期刊】 周海涛 牛宇杰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 430-434页ISTICPKUCA
【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 鲁明 王韵 等 《中国卒中杂志》 2023年18卷1期 103-106页ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者男性,67岁.主因"头晕1天,视物不清20小时"于2022年4月25日入院.患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT...
- 概要：
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【中文期刊】 侯立军 秦绍敏 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年50卷5期 38-42页ISTIC
【摘要】 目的 通过回顾脑梗死患者治疗前后的美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分变化,评估标准内科治疗联合丁苯酞干预下脑梗死位置与疗效的关系.方法 对2019...
- 概要：
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【中文期刊】 王志晔 张作念 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 549-552页ISTICCA
【摘要】 目的 分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料.方法 总结1 例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CA-DASIL量表评分,并进行家系调查.结果...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；孤立性眩晕；基因突变；
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【中文期刊】 贺忠延 陈静 等 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷10期 916-920页ISTICCA
【摘要】 可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopa-thy syndrome,PRES)是一种临床影像综合征,从急性到亚急性起病,其临床表现主要包括头痛、视觉异常、癫痫发作、意识及精神障碍等,特征影像表现...
【关键词】 脑干；可逆性后部脑病综合征；高血压；
- 概要：
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【中文期刊】 关鉴 李可 等 《武警医学》 2022年33卷8期 720-722页ISTICCA
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopa-thy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, ...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；脑小血管病；核磁共振；
- 概要：
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【中文期刊】 易芳 唐海云 等 《中南大学学报（医学版）》 2019年44卷5期 549-554页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephal...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨程程 滕军放 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 290-294页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)基因的新突变.方法:对一CADASIL先证者的家系信息进行调查和分析.对先证者进行皮肤组织活检.应用高通量测序的方法对2例患者及先证者子女进行突变基因检测.结果:...
- 概要：
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【中文期刊】 付佳钰 唐璐 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2019年11卷10期 11-18页ISTICPKUCSCD
【摘要】 脑出血是高致死率和致残率的一种卒中亚型,环境和遗传因素在其发病中均发挥重要作用.NOTCH3基因是皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的致病基因,通过影响血管结构和功能引起不同表型的病变.近年研究表明该基因突变具有极大的异质性,...
【关键词】 脑出血；NOTCH3基因；皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；
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【中文期刊】 封宇 刘颖 等 《中国医科大学学报》 2019年48卷1期 90-93页ISTICPKUCABP
【摘要】 筛查150多个神经遗传病家系,收集到12例经颅脑MRI确诊的双侧颞极白质受累神经系统遗传疾病患者,对其临床表现、影像学特点和基因诊断结果进行回顾性分析.其中4例诊断为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(2例经基因检测确诊,2...
【关键词】 常染色体显性遗传性脑动脉病；磁共振成像；白质脑病；
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