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          【中文期刊】 陆小燕  黎佳思  《中国卒中杂志》 2025年20卷9期 1186-1192页ISTICPKU

          【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...

          【关键词】 皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3基因认知障碍

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          【中文期刊】 郭婷  乔斌  等 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 29-34页ISTIC

          【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率.方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA 一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、1...

          【关键词】 遗传病皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3

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          【中文期刊】 周海涛  牛宇杰  等 《郑州大学学报(医学版)》 2024年59卷3期 430-434页ISTICPKUCA

          【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...

          【关键词】 皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3基因基因突变

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          【中文期刊】 刘昱君  刘雷媛  等 《中国卒中杂志》 2024年19卷4期 452-458页ISTICPKU

          【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...

          【关键词】 皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病血管内治疗大脑中动脉

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          【中文期刊】 温田思宇  崔梅  《重庆医科大学学报》 2024年49卷5期 515-521页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见原因.而除了常见的小动脉硬化性脑小血管病,非动脉硬化性脑小血管病的防治也不容忽视,目前这类疾病尚缺乏特异的治疗药物,且机制未明、异质性较...

          【关键词】 脑小血管病脑淀粉样血管病皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病

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          【中文期刊】 李静  葛峻岭  等 《感染、炎症、修复》 2024年25卷2期 149-152页ISTIC

          【摘要】 目的:分析 1 例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点.方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者...

          【关键词】 皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病周围神经病变遗传性疾病

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          【中文期刊】 戴英霞  吴燕玲  等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷11期 1321-1326页ISTIC

          【摘要】 目的 研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况.方法 纳入2020-10-2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CA...

          【关键词】 皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病脑小血管病NOTCH3基因

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          【中文期刊】 高翔  卜维婷  等 《山东医药》 2024年64卷1期 68-71页ISTICCA

          【摘要】 目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征.结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,...

          【关键词】 皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病临床特征遗传学特征

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          【中文期刊】 何德海  王明琦  《赣南医学院学报》 2024年44卷7期 712-714,718页

          【摘要】 目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy...

          【关键词】 皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病脑白质病变腔隙性梗死

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          【中文期刊】 张翌  吴志英  《遗传》 2023年45卷7期 568-579页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

          【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...

          【关键词】 皮质下梗死白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病发病机制治疗进展

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