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【中文期刊】 齐银萍 赵红 《中国现代医生》 2012年50卷13期 91-92页
【摘要】 目的 探讨16层螺旋CT多期增强扫描在肾上腺皮质腺瘤及皮质增生中的诊断以及误诊原因分析.方法 对本院已病理证实的肾上腺皮质腺瘤或皮质增生并行多期增强扫描的36例患者进行回顾性分析,均给予动脉期、门脉期、平衡期增强螺旋扫描.结果 36例手术患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许亚春 吴平 等 《南通医学院学报》 2001年21卷3期 303-303页
【摘要】 对经手术病理证实的21例肾上腺皮质病变CT表现进行分析评价.结果:皮质增生表现为肾上腺体积增大,强化均匀.醛固酮呈小圆形结节,密度较低,强化不明显.皮质醇明显强化,直径小于5cm.皮质癌形态不规则,不均匀强化,一般直径>5cm.结论:CT可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李冰 杨明秀 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷7期 779-785页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较分析原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)与肾上腺皮质醇分泌腺瘤(CPA)的临床特征,提高对两种疾病的认识.方法 回顾性分析2014年9月-2024年8月解放军总医院第一医学中心内分泌科诊断的85例PBMAH患者(PBMAH组)...
【关键词】 库欣综合征；原发性双侧肾上腺大结节增生；肾上腺皮质醇分泌腺瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴遥 薛丽萍 等 《中国全科医学》 2025年28卷6期 771-776页ISTICPKUCA
【摘要】 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1％,其患病率为1∶50000.本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临...
【关键词】 肾上腺皮质疾病；先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄雨 柴学 等 《放射学实践》 2025年40卷7期 942-944页ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料 患者,男,31岁,因"发作性愣神5年余"入院.患者5年前开始无明显诱因下出现愣神、意识不清,动作停滞,出现左上肢屈曲,持续约1分钟缓解.于当地医院就诊,诊断为癫痫,予抗癫痫药物治疗.近5年来,患者口服多种抗癫痫药物(具体不详),治...
【关键词】 癫痫；轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生及癫痫；磁共振成像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄慈丹 赵振东 等 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷7期 1180-1182,1186页ISTIC
【摘要】 目的 建立海南省少数民族地区新生儿足跟血干血片17α-羟孕酮(17α-OHP)的筛查切值,初步探讨海南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况及基因变异谱.方法 以2021年5月至 2024 年 3 月海南省八个少数民族地区的新生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)；海南省少数民族地区；干血片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李倩芸 晏元龙 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷1期 1-4页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传的单基因病,其基因诊断是对患者进行疾病分型和精准治疗的必要依据.然而由于疾病表型的多样性以及不同亚型基因变异的复杂性,先天性肾上腺皮质增生症的基因诊断一直面临着较大的困难.本文综述了先天性肾上腺皮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；基因诊断；基因检测方法；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴婷 程昕然 《四川医学》 2025年46卷7期 817-821页ISTICCA
【摘要】 性早熟(precocious puberty,PP)是指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育,发病率约1/10000～1/5000[1].根据下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis...
【关键词】 外周性性早熟；先天性肾上腺皮质增生症；McCune-Albright综合征；
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- 方法：
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【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
- 概要：
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【中文期刊】 孙红琼 丘红梅 等 《云南医药》 2025年46卷1期 114-116页CA
【摘要】 1临床资料患者女性,33岁,因"发现肾上腺肿物1年"于2023年6月5日收住院.患者1年前因"胸痛、发热"至当地医院行CT检查发现"腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4 ×3.5 ×3...
- 概要：
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