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【中文期刊】 詹瑛 王斌 等 《山西医科大学学报》 2022年53卷4期 480-484页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法 采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行目标序列靶向捕获测序技术(targeting...
【关键词】 甲基丙二酸血症；MUT基因；目标序列靶向捕获测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 范丽媛 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷6期 796-801页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据.方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡新超 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷2期 217-220页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变.方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA.对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点.对所有患者、...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；目标序列捕获测序；PRRT2基因；
- 概要：
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【中文期刊】 曾艳欣 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2018年34卷9期 698-701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(gDNA)样本进行目标序列捕获...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李栋梁 张静 等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷5期 1464-1468页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制.方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏钰 汤文学 等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 45-49页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：利用目标序列捕获（Targeted sequence capture）、生物编码（Barcode）及大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）技术，对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究，探索低成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨娅平 李栋梁 等 《山东医药》 2018年58卷38期 75-77页ISTICCA
【摘要】 目的 报告1例疑似范可尼贫血(FA)患儿,并对其家系进行致病基因突变及表型分析以明确诊断,探讨其分子发病机制.方法 采用目标序列捕获和高通量测序方法对1例拟诊FA患儿的FANCA基因外显子及其侧翼序列进行测序,在确定息儿致病基因型后,应用S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩锐 刘翛然 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 374-377页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型，寻找该家系的可能致病原因，为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查，找到可疑致病变异，并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:遗传性耳聋基因筛查检测到先证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘翛然 韩锐 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷5期 684-687页ISTIC
【摘要】 目的 分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征.方法 经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查.分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对...
【关键词】 常染色体显性遗传；CCDCS0基因突变；目标序列捕获测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗志梅 张永彪 等 《生物技术通报》 2018年34卷10期 49-57页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分子倒置探针技术是一项新发展起来的用于目标序列捕获的分子生物学技术,该技术通过设计特异的探针对已知的特定目的基因组序列进行捕获,将目标序列DNA富集后再利用芯片杂交或测序进行检测.此技术有助于研究人员对大样本中的基因组重要区域进行研究,避免...
- 概要：
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