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【中文期刊】 刘翛然 韩锐 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷5期 684-687页ISTIC
【摘要】 目的 分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征.方法 经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查.分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对...
【关键词】 常染色体显性遗传；CCDCS0基因突变；目标序列捕获测序；
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【中文期刊】 黄小桃 林彩娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 867-869页ISTIC
【摘要】 目的 了解南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况,并探讨其在遗传性耳聋防治中的重要性.方法 选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行遗传性耳聋基因筛查的56522例新生儿,采集足跟血送往深圳华大基因临床检验中心采用目标...
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