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【中文期刊】 罗志梅 张永彪 等 《生物技术通报》 2018年34卷10期 49-57页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分子倒置探针技术是一项新发展起来的用于目标序列捕获的分子生物学技术,该技术通过设计特异的探针对已知的特定目的基因组序列进行捕获,将目标序列DNA富集后再利用芯片杂交或测序进行检测.此技术有助于研究人员对大样本中的基因组重要区域进行研究,避免...
- 概要：
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【中文期刊】 张陆希 杨鸽 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 721-725页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病,目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6(PAX6)基因突变位点具有多样性. 目的 通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析.方法 采...
【关键词】 无虹膜/遗传性；人类第11号染色体/基因；配对盒转录因子6/基因；
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【中文期刊】 王辉 李玉生 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷4期 402-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因. 方法 收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系,分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果,并采集外周静脉血提...
- 概要：
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【中文期刊】 严恺 金帆 《生殖与避孕》 2015年35卷11期 767-771页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:寻找一个两次临床拟诊为Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突变.方法:采用目标序列捕获芯片结合高通量测序技术寻找可疑的致病基因突变位点,利用经典的Sanger测序技术进行验证.结果:发现了全世界未见报道的CEP290基因的2种...
【关键词】 Meckel-Gruber综合征；目标序列捕获；新一代测序技术；
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【中文期刊】 谢楚杏 曾海生 等 《中国热带医学》 2015年15卷7期 792-794页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究目标序列捕获结合高通量测序在常见遗传性疾病致病基因检测中的应用价值.方法 对217例经气相色谱-质谱联用分析技术(GC-MS)首次确诊为遗传性耳聋、甲基丙二酸血症、遗传性骨髓衰竭综合征的患儿,应用目标序列捕获结合高通量测序技术检测...
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【中文期刊】 陈熙慧 刘清波 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 794-797页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制.方法 提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证.通过保守性分析...
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【中文期刊】 潘琼 程龙飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 292-295页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12(ATP-binding cassette transporter A12,ABCA12)基因的致病性突变.方法 产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李栋梁 李博伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 874-878页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个 Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)家系进行致病基因的突变及表型分析.方法 应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外...
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【中文期刊】 李栋梁 张静 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 53-56页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序,采用SI...
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【中文期刊】 王娟 马晴雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 292-295页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料.方法 应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因(Gigaxonin,GAN)的可疑致病突变位点,并提取患者父母的外周血DNA,进行Sanger测...
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