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【中文期刊】 靖冬来 陆慧 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 34-40页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结8例家族性致死性失眠症(FFI)患者的临床特征、多导睡眠监测(PSG)、影像检查、基因分析及实验室检查的结果,以提高对该病的临床认识.方法 回顾性总结2009-2018年首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的8例...
【关键词】 失眠症,致死性家族性；痴呆；多导睡眠描记术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伊慧明 姚剑峰 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷3期 232-234页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后肠壁积气征(PI)是一种少见的影像征象,临床表现各异,大部分患者经保守治疗可痊愈,预后较好[1-2].我们回顾性分析3例allo-HSCT后并发PI患者的临床及影像资料并复习相关文献.病例资料例1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘立民 周惠芬 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷6期 472-476页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)与阵发性睡眠性血红蛋白尿症-再生障碍性贫血综合征(PNH-AA)的疗效.方法 对2007年7月10日至2018年6月2日期间接受allo-HSCT的4...
【关键词】 异基因造血干细胞移植；阵发性睡眠性血红蛋白尿症；再生障碍性贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 边洋 王帅 等 《中华医学杂志》 2018年98卷31期 2501-2504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨2个致死性家族性失眠症(FFI)家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 收集2014、2017年在海军总医院就诊的2个FFI家系患者的临床资料并进行总结;对先证者行视频脑电及头影像学检查,脑脊液14-3-3蛋白及朊蛋白基因(PR...
【关键词】 失眠症,致死性家族性；临床特点；神经影像学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许志飞 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 273-276页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体显性遗传病.类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因,突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansi...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征；婴儿；类似配对同源基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘琼 钱虹 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷8期 862-864页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 龋病在儿童中最为常见,由于儿童龋病不会自行修复,且发展下去会引起局部疼痛、脓肿,导致咀嚼困难、睡眠困难,甚至会影响儿童的生长发育.引起龋病的原因有很多:细菌、不健康饮食、不良的口腔卫生习惯等.近年来越来越多的学者发现龋病的发生与宿主的易感性...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁志明 王佩显 等 《中华急诊医学杂志》 2005年14卷9期 738-741页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的观察慢性间歇低氧诱发大鼠高血压发病过程中内皮素(ET)及其受体的动态变化,探讨慢性间歇低氧诱发高血压的发病机制.方法将Wistar大鼠(n=72)随机均分为间歇低氧组(IH组)、实验对照组(SC组)和空白对照组(UC组).IH组大鼠循环...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廉羚 陈伟能 等 《中华全科医学》 2019年17卷9期 1609-1611页ISTIC
【摘要】 家族性致死性失眠症(familial fatal insomnia,FFI)是一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病,临床常表现为顽固性失眠、自主神经功能及运动障碍.有关该病的临床特征、脑电图表现、基因测序等在国内外已有许多报道[1-3],我国2...
- 概要：
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