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【中文期刊】 廖珍华 杨峰勋 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 332-336页ISTICCA
【摘要】 Pierson综合征是编码层黏连蛋白β2的基因LAMB2(laminin beta 2)突变导致的常染色体隐性遗传性病,以先天性肾病综合征、早发性肾功能衰竭和双侧小角膜为典型特征.常伴有弥漫性系膜硬化、其他眼部异常以及神经系统异常,发病后通...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙乌仁图雅 尚姗姗 等 《中华眼科杂志》 2025年61卷8期 626-629页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例9岁双眼视力下降3个月男性患者就诊于内蒙古自治区兴安盟的扎赉特旗蒙医综合医院眼科。双眼视盘色红润且边界不清，中度水肿，盘周明显水肿隆起。眼部B型超声和相干光层析成像术（OCT）检查示视盘不同程度隆起，加强深度扫描模式OCT检查在视盘隆起...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李慧东 张志坤 《国际妇产科学杂志》 2015年4期 394-394,483页ISTICCA
【摘要】
1临床资料
患者女，30岁，孕30+1周，孕1产0，主因前次超声提示胎儿双侧脑室增宽，于2014年11月20日至津市中心妇产科医院（我院）超声科复查。使用三星UGEO WS80A超声波诊断仪探头V4-8扫描，见：耻上胎头，标准平面...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王士奎 《临床误诊误治》 2005年18卷7期 522-522页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料男,24岁.因视力极差、生活不能自理入院.7岁时曾诊为双眼先天性青光眼,当时视力右眼3.9、左眼3.0,未矫正.患者系足月顺产,家族中除祖母患眼病双眼失明外,其他成员眼部正常,直系亲属无近亲结婚.查体:超力型体型,满月脸,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林云虹 《山东医大基础医学院学报》 2000年14卷5期 318页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 我们调查了20例高度近视的家系,对高度近视的遗传规律进行了探讨.
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张丽 刘聪 等 《中华医学杂志》 2024年104卷26期 2438-2444页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估全外显子组测序（WES）在遗传性眼病诊断中的应用。方法:本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象，共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘若溪 方毅 等 《中华眼科杂志》 2023年59卷12期 1042-1046页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男性，56岁，因“双眼视力逐渐下降，持续1年，并在最近3个月内急剧加重”就诊，初步诊断为双眼并发性白内障、双眼前部巨眼，行白内障摘除手术。术中发现晶状体悬韧带松弛且薄弱，采用了人工晶状体（IOL）反向光学区夹持法植入三片式IOL。术后裸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李蕙 邹绚 等 《中华眼科杂志》 2022年58卷12期 1039-1044页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中晚期遗传性视网膜营养不良（IRD）患者全视野刺激阈值（FST）的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法:回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张璐佳 李亚 等 《中华眼科杂志》 2022年58卷5期 376-379页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先证者为8岁男性患儿，双眼视力进行性下降3年，视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形，视杆和视锥系统反应下降；但暗适应状态高刺激强度时，视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获（panel）的二代测序检测显示患儿KCNV2基因发...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 尉慧 樊玉 等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷5期 403-404页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女，15岁。因双眼视物模糊，于2020年7月26日到泰康同济（武汉）医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指，于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常，无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差，伴夜盲，矫正不能提...
【关键词】 巴德特-别德尔综合征；眼疾病，遗传性；病例报告；
- 概要：
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