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【中文期刊】 王霄娜 彭晓燕 《中华眼底病杂志》 2019年35卷1期 86-90页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 作为一种快速、无创、可量化的血管成像新技术,OCT血管成像(OCTA)尤其适合应用于视网膜色素变性、Best卵黄样黄斑营养不良、成人型卵黄样黄斑营养不良、蜂巢状视网膜营养不良、无脉络膜症及Stargardt病等遗传性视网膜脉络膜变性疾病患者...
【关键词】 体层摄影术,光学相干；视网膜疾病/诊断；脉络膜疾病/诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王霄娜 彭晓燕 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷5期 489-491页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,52岁.因双眼视力下降来我院眼科就诊.10余年前患者出现视物模糊未予重视(既往双眼最佳视力可达0.8),近期视力下降严重.发病期间患者否认视物变形变色;否认发热、外伤等情况;否认高血压、糖尿病等全身病.其有一兄长,2年前开始出现视物...
【关键词】 视网膜营养不良/诊断；眼疾病,遗传性；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟庆丰 孙清 等 《中华眼底病杂志》 2017年33卷1期 48-51页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：观察一个无脉络膜症（CHM）家系的临床表现和CHM基因突变位点及其类型。方法一个CHM家系4代15名成员纳入研究。其中，患者5例，女性致病基因携带者2名，健康成员8名。患者中男性4例，女性1例。所有受试者均行最佳矫正视力（BCVA）、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹绪胜 马凯 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷4期 335-338页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光(FAF)特征.方法 回顾性分析22例临床资料完整、年龄5～14岁之问的遗传性视网膜疾病患儿的FAF检查结果.其中,Best卵黄样病变8例16只眼,Stargardt病3例6只眼,视锥细胞营养不良...
【关键词】 视网膜疾病/先天性；眼疾病,遗传性/诊断；荧光；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娟娟 黎铧 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷4期 375-377页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 无脉络膜症是一类少见的X染色体连锁隐性遗传性眼底疾病,通常双眼发病,一般为男性发病,呈进行性发展[1].女性为携带者,症状较轻,且为非进行性[2].由于具有"椒盐状"眼底改变的特征,该病容易误诊为视网膜色素变性[3].荧光素眼底血管造...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓峰 黄叔仁 等 《中华眼底病杂志》 2000年16卷1期 49-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者女,46岁,因健康检查发现左眼视盘下缘约2 PD起直达赤道部的卵圆形白色囊肿而作进一步检查.视力:右眼0.5,J1;左眼0.6,J1,中心远视力均可用-1.00 D矫正至1.2.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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