换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 27
- 11
- 2
- 3
- 1
- 1
- 1
- 1
- 40
- 24
- 8
- 6
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 朱燕云 吕国荣 《中国医学影像技术》 2019年35卷8期 1277页ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇,34岁,孕2产1,孕22+6周,当地CDFI提示胎儿双侧晶状体回声增强,唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险,hAFP 193 U/ml,AFP MOM值4.08,遂来我院接受进一步检查;否认近亲结婚,其女患有先天性耳聋;其姊所产男婴于...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张聪聪 王淑荣 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2017年24卷3期 225-226页ISTICCA
【摘要】 1 病例报告 患者男性,26岁,因“发作性肢体抽搐10余年,再发加重3个月”入院.10年前无明显诱因出现肢体抽搐,表现为四肢阵挛,双眼向上凝视,牙关紧闭,伴有意识丧失,无大小便失禁,持续10 min左右可自行缓解,清醒后不能回忆.10余年来...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白毛焕 刘灵 等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷4期 332-334页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了产前诊断 OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断，全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到 OCRL基因c.1514G>A：...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖建平 轩哲 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷6期 364-365页ISTICCSCD
【摘要】 眼脑肾综合征（又称Lowe综合征）为X连锁隐性遗传病，主要累及眼、中枢神经系统和肾脏，常见临床表现为肌力及肌张力减低、先天性白内障、蛋白尿等，OCRL基因是目前已知的唯一致病基因，该病发病率低。本文报道1例眼脑肾综合征新生儿的临床表现及全外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓滢 孙良忠 等 《中华肾脏病杂志》 2020年36卷5期 372-378页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Lowe综合征临床特征、 OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。 方法:收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例）和中山大学附属第一医院（3例）Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白周现 刘莉娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 28-32页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序法筛查 OCRL基因的变异，并用定量PCR法进行验证。通过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史瑞明 卞旭华 等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷4期 366-369页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 眼脑肾综合征是一种Ⅹ连锁隐性遗传病.该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析.在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 华芮 杨威 等 《中华眼科杂志》 2011年47卷9期 801-805页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩艳 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷12期 911,913页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,2岁7个月,第2胎,第2产,剖宫产.出生后因吸人性肺炎住院5 d.生后20 d再次因新生儿肺炎住院8 d.出院时肌张力降低,肢体稍软.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱湘玉 李洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 236-239页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征.方法 应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查.应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
