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【中文期刊】 卢园园 张作慧 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷2期 202-204页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,足月儿,生后5 h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院.检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810*),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征.住院...
【关键词】 眼-面-心-牙综合征；BCOR基因；新生儿；
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