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【中文期刊】 卢园园 张作慧 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷2期 202-204页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,足月儿,生后5 h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院.检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810*),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征.住院...
【关键词】 眼-面-心-牙综合征；BCOR基因；新生儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨滢 王皖骏 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 434-443页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法:回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序...
【关键词】 眼-面-心-牙综合征；BCOR基因 ；遗传变异；
- 概要：
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【中文期刊】 贾红艳 王进达 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 137-141页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一罕见的眼-面-心-牙(OFCD)综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究.方法 实验研究.对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集.应用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行...
【关键词】 表型；眼-面-心-牙综合征；BCOR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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