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【中文期刊】 魏元源 陆露 《实用医技杂志》 2024年31卷5期 375-376,封3页
【摘要】 睾丸女性化综合征是一种由雄激素受体基因(AR)突变引起的X性连锁隐性遗传疾病,是一种两性畸形,临床上分为完全型睾丸女性化综合征和不完全型睾丸女性化综合征.不完全型睾丸女性化综合征其女性化特征不明显;完全型睾丸女性化综合征,具有腋毛和阴毛发育...
【中文期刊】 曲玉清 王先令 等 《解放军医学院学报》 2020年41卷7期 693-696页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的临床确诊的15例AIS患者的临床症状、实验...
【中文期刊】 史艺 姚爱琳 等 《天津医科大学学报》 2016年22卷6期 497-498页 ISTIC
【摘要】 睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征,又称为雄激素不敏感综合征,患者具有男性染色体核型,性腺为睾丸.但因为雄激素受体缺损、缺失或突变,患者向男性化方向的发展受限,体型与外生殖器部分或全部呈女性化表型.人群发病率仅为1:20 000...
【中文期刊】 于春晓 高永涛 等 《医学临床研究》 2011年28卷8期 1499-1501页 ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨睾丸女性化综合征(TFS)的临床特征和诊治方法.[方法]回顾性分析4例TFS的诊断方法、治疗措施及结果.结合文献资料分析和讨论TFS的特征及诊疗方法.[结果]4例患者均行双侧睾丸切除术,术后给予雌激素补充治疗及心理辅导,综合治疗...
【中文期刊】 田海萍 黑静雅 《诊断病理学杂志》 2011年18卷1期 72页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 患者社会性别女性,52岁.发现右腹股沟肿块15年.查体:右腹股沟皮下肿块,8 cm×6 cm×4 cm大小,质软,边界不清,无压痛,表面皮肤无异常.B超示右腹股沟实性肿物.临床诊断:右腹股沟斜疝.手术切除肿物并送检.病理检查巨检:灰红...
【中文期刊】 徐亚茹 辛晓敏 等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷1期 52-52页 ISTIC
【摘要】 探讨睾丸女性化综合征的临床特征与细胞遗传学、性激素关系.结果 染色体均为46,XY,SRY基因为阳性.
【中文期刊】 崔正慧 金杭美 《中国妇幼健康研究》 2006年17卷6期 547-549页 ISTIC
【摘要】 睾丸女性化综合征是一种X连锁的隐性遗传病,为男性假两性畸形中最常见的类型.患者染色体核型46,XY,性腺为睾丸,雄激素合成正常,但由于雄激素受体基因的突变,导致功能正常的雄激素受体减少或缺失,最终形成临床上从几乎正常男性到几乎正常女性的广泛...
【中文期刊】 车建华 张宗峰 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷3期 121-122页 ISTIC
【摘要】 目的报告一较大睾丸女性化综合征家系并试图系统地阐述本综合征.方法对1例睾丸女性化综合征患者及其家系的临床资料和相关文献进行回顾分析.结果总结了睾丸女性化综合征的发病机制、临床表现及诊断治疗.结论对睾丸女性化综合征的正确认识有重要意义.
【中文期刊】 刘彦轩 郭盛菊 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷5期 80-81页 ISTIC
【摘要】 目的探讨和揭示睾丸女性化综合征的遗传方式、特点、家系中再发风险及其分子遗传学机理,为该畸形的预防、诊断和治疗提供帮助.方法采用细胞遗传学、放免法、系谱分析法对其家族成员进行检测.结果Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ2染色体核型均为46,XY,T、FSH均在男...
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