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            【中文期刊】 郭振民 武海鹏  等 《中国医科大学学报》 2024年53卷4期 363-366页 ISTICPKUCABP

            【摘要】 收集2019年至2023年内蒙古医科大学司法鉴定中心1 360份鉴定结果均为"认定"的亲子鉴定案例,分析案例中23个短串联重复序列(STR)位点的突变现象.在23个STR基因座总计1 840次的遗传传递中,共观察到41例突变,包括40例一步...

            【关键词】 法医学遗传学突变分析

            浏览:11 被引:0 下载:8

            【中文期刊】 陈闫 刘伟  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...

            【关键词】 染色体拷贝数变异测序串联重复序列胚胎停滞发育

            浏览:9 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 孙艳 文晓燕  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页 ISTIC

            【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...

            【关键词】 孕早期流产葡萄胎基因组拷贝数变异测序

            浏览:56 被引:0 下载:16

            【中文期刊】 解雁飞 李红梅  等 《延安大学学报(医学科学版)》 2024年22卷3期 54-57,62页

            【摘要】 目的 本研究旨在评估将低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)技术联合应用于稽留流产患者流产组织遗...

            【关键词】 拷贝数变异测序流产遗传病因学

            浏览:15 被引:0 下载:7

            【中文期刊】 郭侃 付杰文  等 《西南医科大学学报》 2024年47卷3期 231-235页

            【摘要】 目的 对亲子鉴定中二联体罕见案例进行分析并给出应对策略.方法 对罕见案例样本进行DNA提取,使用AGCU EX-22试剂盒进行二联体和三联体检测;使用阅微基因36A试剂盒进行二联体检测.通过遗传测序仪进行电泳分析,GeneMapper ID...

            【关键词】 串联重复序列二联体亲权鉴定三联体亲权鉴定

            浏览:21 被引:0 下载:4

            【中文期刊】 徐珵珵 马铁  等 《中国医科大学学报》 2023年52卷8期 736-740页 ISTICPKUCABP

            【摘要】 目的 探讨应用组织芯片制备仪精准分离绒毛组织和蜕膜组织联合短串联重复序列(STR)分析在葡萄胎病理诊断中的应用价值.方法 收集中国医科大学附属盛京医院2017年3月至2022年9月可疑葡萄胎的组织标本90例.标本常规固定、脱水及石蜡包埋.分...

            【关键词】 葡萄胎串联重复序列组织芯片

            浏览:57 被引:0 下载:15

            【中文期刊】 李燕青 江矞颖  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷4期 319-320页 ISTIC

            【摘要】 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH).本研究...

            【关键词】 Beckwith-WiedemannLOH串联重复序列技术

            浏览:70 被引:2 下载:40

            【中文期刊】 陈天韵 田娜  等 《中国现代中药》 2023年25卷12期 2458-2463页 ISTICCA

            【摘要】 目的:建立基于 2 个引物组合的DNA指纹图谱技术,鉴别少棘蜈蚣药材及其混伪品.方法:收集蜈蚣属少棘蜈蚣及 11 个易混淆种共 39 批样品,使用通用鉴别引物 12S-L1091/12S-H1478 和 16S-L3428/16S-H366...

            【关键词】 蜈蚣DNA指纹图谱串联重复序列

            浏览:5 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 陶瑞旸 董新宇  等 《法医学杂志》 2022年38卷2期 267-279页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 近年来,越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术,即二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术,检测包括短串联重复序列(sh...

            【关键词】 法医遗传学大规模平行测序串联重复序列

            浏览:50 被引:1 下载:5

            【中文期刊】 马勇强 吴军胜  等 《辽宁大学学报(自然科学版)》 2023年50卷3期 227-230页

            【摘要】 基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction,CE-PCR)是现阶段法医 DNA 实验室的...

            【关键词】 串联重复序列(STR)二代测序(NGS)分型标准物外(OL)

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