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【中文期刊】 刘小娜 崔迪 等 《安徽医学》 2023年44卷12期 1543-1544页ISTIC
【摘要】
1 病例资料患儿,男性,7 d,因"发现血糖升高 1 d 余"就诊.患儿系G4P4,有宫内窘迫史,39 周剖宫产,出生体质量 2000 g(
【关键词】
矮妖精貌综合征；Donohue综合征；INSR基因突变；
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【中文期刊】 杨燕丽 孟雁 等 《中国医学科学院学报》 2005年27卷3期 382-387页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征.一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传.本文对孟德尔遗传糖...
【关键词】 孟德尔遗传；青年发病的成年型糖尿病；矮妖精貌综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章荣 顾莹 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 140-144页ISTIC
【摘要】 目的 对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohue syndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系.方法 整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(...
- 概要：
- 方法：
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