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【中文期刊】 张树伟 唐怀远 《中国乡村医药》 2022年29卷17期 72-73页
【摘要】 石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病等,是一种相对少见、多发的以骨质硬化为主要表现,先天性全身的骨质发育异常疾病.最早由Albers-Schonberg于1904年依据病变特征将石骨症命名为Albers-schonberg...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张潇潇 陆敏 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷5期 367-372页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后.方法 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因.结果 女,8月龄,因“咳嗽10 d,病程中发热1次”就...
- 概要：
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【中文期刊】 刘丽娟 张冰花 等 《中华护理杂志》 2018年53卷9期 1150-1152页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例婴儿恶性石骨症行造血干细胞移植的护理经验.护理要点包括:做好呼吸道护理,调节体位,监测血氧饱和度;预防骨折和视、听神经功能受损;纠正造血功能重建后溶骨引起的高钾、高磷、高钙、低钠血症,给予饮食指导,监测电解质,密切观察患儿生命体征、...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曾好 蒋丹华 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2016年37卷5期 657-665页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持.[方法]收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张霖 《临床儿科杂志》 2016年34卷1期 43-45页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征.方法 分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁6个月,X线摄片显示全身骨骼密度增高硬化、骨髓腔缩小,脊椎椎体上下密度高、中间密度低.基因检测结果显...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡彬 曾秉辉 等 《中国病理生理杂志》 2015年7期 1237-1241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。 TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因，国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导，而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法：通过骨组织X线检查结...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雪婷 王双义 等 《实用医学杂志》 2014年14期 2281-2283页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：分析合并颌骨骨髓炎的石骨症家系的临床特点及遗传特征。方法：对在山东省青岛市发现的1个家系3例合并颌骨骨髓炎患者的临床特点进行分析，调查家系成员，绘制遗传图谱并进行遗传学分析。结果：该石骨症家系成员4代共45例，每代均有患者出现，共发现...
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【中文期刊】 侯娟 蔡洁 等 《护理研究》 2013年27卷22期 2426-2427页ISTICPKU
【摘要】 石骨症又称为大理石病、周身性骨质硬化症、粉笔样骨、Al-bers-Schonberg氏病,是一种少见的泛发性骨质硬化性病变.破骨细胞缺乏及功能缺陷是此病的病理基础,全身性、广泛性、对称性的骨硬化是它的主要特征[1].石骨症病人骨质坚硬,手术...
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【中文期刊】 邓小鹿 尹飞 等 《中南大学学报（医学版）》 2011年36卷6期 581-584页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 石骨症患儿4例,男性,年龄2月～8岁.3位患儿出生后数月表现出症状,1位患儿有家族史.主要临床表现为贫血、肝脾肿大,影像学表现为骨骼密度广泛增高硬化.石骨症是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病,对肝脾大、贫血和X线骨密度普遍增高的患儿应充分考...
- 概要：
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【中文期刊】 周伟文 何旭升 等 《放射学实践》 2011年26卷7期 749-752页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨良、恶性石骨症的临床及X线平片的特征性表现，提高对本病的鉴别诊断水平。方法：对12例良恶性石骨症患者的临床资料及X线平片表现进行回顾性分析，其中良性5例，恶性7例。结果：良性病变的临床特点为早期无症状，发病轻，进展慢。恶性型临床特...
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