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【中文期刊】 李建党 陈雨晗  等 《实用医学杂志》 2025年41卷3期 422-427页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据.方法 收集2018年1月至2021年12月间16 071例筛查...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏症； 串联质谱； 酰基肉碱；

【中文期刊】 牟顺 曾阳桥  等 《山东医药》 2024年64卷29期 52-55页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结1例以言语不清为首发症状的非酒精性韦尼克脑病(WE)患者的临床特点及诊治方法,提高临床对本病的认识.方法 回顾性分析1例非酒精性WE患者的临床资料及诊疗过程,在PubMed、Embase数据库检索相关病例行文献复习,总结该类患者的...

【关键词】 韦尼克脑病； 非酒精性韦尼克脑病； 硫胺素缺乏；

【中文期刊】 蔺艳婷 李坤霞  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷2期 265-268页 ISTICCA

【摘要】 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是一种罕见的由乙酰辅酶A酰基转移酶-1(acetyl coenzyme A acetyltransferase...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏； 代谢性酸中毒； 串联质谱；

【中文期刊】 吴顺泉 战榕  《中国实验血液学杂志》 2022年30卷5期 1596-1600页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究硫酸多粘菌素B对血液病中性粒细胞缺乏伴发热患者的临床疗效与安全性.方法:收集2019年10月-2020年9月在福建医科大学附属协和医院血液科住院的50例患者的临床资料,所有患者均接受联合或大剂量化疗或造血干细胞移植后出现中性粒细胞...

【关键词】 硫酸多粘菌素B； 血液病； 中性粒细胞缺乏并发热；

【中文期刊】 王兴 郝胜菊  等 《兰州大学学报（医学版）》 2022年48卷2期 92-94页 ISTIC

【摘要】 β酮硫解酶缺乏症又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是由于编码β酮硫解酶的AC4T1基因突变,表达的酶活性降低或缺失,异亮氨酸下游代谢通路受阻,上游和旁路代谢物增加,导致发病的罕见常染色体隐性遗传病,属一种罕见的有机酸代谢病.其临床表现...

【关键词】 β酮硫解酶缺乏症； ACAT1； 遗传代谢病；

【中文期刊】 万文斌 桑绍明  等 《老年医学与保健》 2022年28卷6期 1239-1244页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察硫胺素缺乏对小鼠脑内Tau蛋白的影响.方法 小鼠随机分为硫胺素缺乏组和正常对照组,予以造模处理后,提取小鼠皮层及海马脑组织,HPLC测定硫胺素代谢产物含量,蛋白印迹分析总Tau蛋白及其磷酸化水平.结果 与正常对照组比较,硫胺素缺乏...

【关键词】 阿尔茨海默病； 硫胺素缺乏； 脑糖代谢；

【中文期刊】 巩纯秀 李晓侨  《医学研究杂志》 2021年50卷6期 1-5页 ISTIC

【摘要】 黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； IDS基因； 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症；

【中文期刊】 白科 周昉  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 304-307页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法.方法 报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案.文献复习儿童NDKA的救治策略.结果 患儿男,5月23 d,因"腹...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏症； 酮症酸中毒； 儿童；

【中文期刊】 胡宇慧 崔冬  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷4期 282-286页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后.方法 回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢性酸...

【关键词】 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症； ACAT1基因； 尿气相色谱质谱分析；

【中文期刊】 刘宝英 姜关祎清  等 《吉林医学》 2021年42卷6期 1401-1403页 CA

【摘要】 目的:探讨抗甲状腺药物致粒细胞缺乏特点及相关因素.方法:对中山市人民医院2012年～2019年收治的46例Graves病合并粒细胞缺乏患者的临床资料进行回顾性分析.结果:未服用抗甲状腺药物的患者粒细胞计数与TgAb、WBC呈正相关(P<0....

【关键词】 Graves病； 粒细胞缺乏； 甲巯咪唑；