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关键词=(硫辛酰基转移酶-1缺乏症)
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【中文期刊】 朱莹莹 翁博雯 等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷5期 411-416页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨硫辛酰基转移酶-1缺乏症（lipoyltransferase 1 deficiency，LIPT1D）的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析2023年5月7日上海市儿童医院新生儿科收治的1例LIPT1D患儿的临床资料。以“硫辛酰...
【关键词】 硫辛酰基转移酶-1缺乏症； LIPT1基因 ； 硫辛酸；
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