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【中文期刊】 楼铁 黄颖之 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 373-377页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因.方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学；病因学；基因；
- 概要：
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【中文期刊】 肖静 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷6期 446-449页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患儿 女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院.患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞墙角后哭闹,继而出现双眼左侧斜视、呼之不应、四肢发软、口唇发绀,2～3 min后出现恶心、干呕,持续...
【关键词】 癫(癎)；神经元蜡样质脂褐质沉积病；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 陈星星 雷晓燕 等 《临床荟萃》 2020年35卷11期 1019-1025页ISTICCA
【摘要】 对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析.该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.His321Arg)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；TPP1基因；全外显子组测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 41-48页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective:Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid ...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；基因型；表型；
- 概要：
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【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 38-40页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: Batten disease (BD), the juvenile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs), is pathological characterize...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；基因,CLN3；蛋白质相互作用；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 20-25页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 SUMMARY Infantile (INCL, NCL1) and late-infantile (LINCL, NCL2) neuronal ceroid lipofuscinoses have been found to result...
【关键词】 产前诊断；分子诊断技术；神经元蜡样质脂褐质沉积病；
- 概要：
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【中文期刊】 周卫忠 薛维华 等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2014年23卷5期 316-317页ISTIC
【摘要】 1 病例报告患儿女性,7岁,因“发作性抽搐伴智力、语言、运动及发育迟缓4年,持续性抽搐5h”于2013年12月5日入院.患儿4岁前智力、语言、运动及视力发育均正常.3年前无明显诱因突然出现全身性抽搐伴意识丧失,持续2～3 min缓解.后每隔...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；癫(癎)持续状态；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张夏婷 《临床荟萃》 2010年25卷24期 2181-2181页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童常见的进行性遗传性中枢神经系统变性病,呈常染色体隐形遗传.多于儿童期起病,偶见于成年人.临床特点主要包括智能减退、难治性癫痫和进...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；病理状态,体征和症状；诊断,鉴别；
- 概要：
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【中文期刊】 李娜 朱玲 等 《临床荟萃》 2008年23卷21期 1593-1595页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronal ceroidlipofuscinosis,NCL)是一组进行性加重的神经系统变性病,多呈常染色体隐性遗传.儿童期发病多见,少数成年人发病.特征性病理改变:神经细胞和(或)皮肤上皮细胞、肌细胞...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；肌,骨骼；病理状态,体征和症状；
- 概要：
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【中文期刊】 邹婷 肖波 等 《医学临床研究》 2008年25卷2期 296-298页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨Kufs病的临床表现及病理特点.[方法]对两例患者进行脑组织活检,并结合临床及病理资料加以分析.[结果]两例临床表现为痴呆、癫痫、共济失调或行为改变,均无视力受累;超微结构改变有神经元变性及神经细胞内脂褐素体沉积.[结论]根据起...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病；
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