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【中文期刊】 刘慧卿 林靖奇 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷8期 692-696页ISTICCA
【摘要】 舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21 上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无...
【关键词】 舞蹈症-棘红细胞增多症；神经棘红细胞增多症；VPS13A；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张洁 李猛永 等 《检验医学与临床》 2022年19卷21期 3022-3024页ISTICCA
【摘要】 棘红细胞增多症是一种主要影响基底神经节的进行性神经系统变性疾病,同时伴有外周血中棘红细胞增多,主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为临床特点的一个新综合征.神经棘红细胞增多症是该疾病谱中最常见的神经变性病,高峰发病年龄为30～40岁,症...
- 概要：
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【中文期刊】 邓慧 江名芳 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷3期 285-289页ISTIC
【摘要】 目的 通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识.方法 对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结.结果 NA临床症状复杂多...
【关键词】 棘红细胞；神经棘红细胞增多症；舞蹈-棘红细胞增多症；
- 概要：
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【中文期刊】 曾国熙 《疑难病杂志》 2006年5卷3期 220-220,封三页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1临床资料患者,女性,25岁.因进行性四肢、口、舌不自主运动1年入院.患者于1年前不明诱因出现右上肢不自主伸、屈、扭动,渐累及右下肢,6个月前左侧肢体、口、舌亦出现不自主运动,经常咬舌、咬唇,发音不清,进食困难,情绪激动时不自主运动加...
- 概要：
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【中文期刊】 周祥琴 关鸿志 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷2期 112-115页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析神经棘红细胞增多症的临床及头颅影像学特征.方法 回顾分析8例患者的临床资料并复习文献,周围血棘红细胞检测采用外周血涂片、红细胞盐水诱发实验和扫描电镜方法.结果 男性2例,女性6例；发病年龄10～35岁,平均发病年龄22岁,4例以口...
【关键词】 神经棘红细胞增多症；磁共振成像；Neuroacanthocytosis；
- 概要：
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【中文期刊】 董文文 邱畅 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷1期 41-47页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 罕见运动障碍疾病的传统药物治疗效果有限,而脑深部电刺激术、脊髓电刺激术,以及经颅磁刺激、经颅直流电刺激和电休克疗法等神经调控技术的兴起为罕见运动障碍疾病的治疗带来新的希望.本文系统回顾并总结上述侵入性和非侵入性神经调控技术在脊髓小脑性共济失...
- 概要：
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【中文期刊】 宋莉 包泽岩 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷5期 447-448页ISTICCA
【摘要】 神经棘红细胞增多症是一种神经系统遗传异质性疾病,以神经功能障碍和血液中棘红细胞增多为特征,包括:舞蹈-棘红细胞增多症、McLeod综合征、亨廷顿病样2型等.该病较少见,估计发病率低于5/1000000[1].McLeod综合征(McLeod...
- 概要：
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【中文期刊】 吴宣岚 王秀红 等 《浙江医学》 2022年44卷1期 94-95,后插4页ISTICCA
【摘要】 舞蹈病-神经棘红细胞增多症是一种临床罕见、以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病,临床表现主要为口、舌、面不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、精神症状、认知功能下降以及其他多系统损害.本文回顾2020年11月13日浙江...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 金迪 孙慧 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷5期 349-354页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结以癫(痫)发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点.方法与结果 女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50...
- 概要：
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【中文期刊】 曹绪维 欧阳福 等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷8期 504-506页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis, NA）是一类临床罕见的伴有外周血棘红细胞增多的神经系统遗传性疾病，于1967年由CRITCHLEY等[1]与LEVINE等[2]首先发现。NA通常包括舞蹈病-棘红细胞增多症(Ch...
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