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【中文期刊】 张天铭 王满香 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 135-137页ISTICPKUCA
【摘要】 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊.本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭鸣 张通 等 《中国卒中杂志》 2024年19卷9期 1058-1065页ISTICPKU
【摘要】 Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要累及中小动脉,典型临床表现为广泛的皮肤网状青斑,伴随反复发作的缺血性卒中.本病例是一位青年女性,在近10年多次经历小卒中事件,并伴有脊髓蛛网膜下腔出血和多发颅内动脉瘤.基因检测提示腺苷脱氨...
【关键词】 Sneddon综合征；网状青斑；动脉瘤；
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- 方法：
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【中文期刊】 刘璐 谢乐 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷11期 1051-1056页ISTICCA
【摘要】 神经皮肤综合征是一类累及神经系统和皮肤的多系统疾病,发病形式多样,多在婴儿时期开始发病,预后欠佳,难以治愈.本病病因复杂,多为基因突变所致,部分为可遗传性疾病,少数为合子后体细胞突变,不具有遗传性.目前国内外已报道多例不同类型的神经皮肤综合...
- 概要：
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【中文期刊】 王雪红 庄生琴 等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王伟辉 《中国病案》 2023年24卷7期 55-57页ISTIC
【摘要】 斑痣性错构瘤病是同时累及皮肤和神经系统的一组先天性畸形,在ICD-11中其所属章节结构与分类轴心发生改变,疾病诊断术语在ICD-11中变更为"神经皮肤综合征",ICD-11的编码框架采用全新的"ED1E.EE"格式,6位编码使分类更细致.并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程慧 王慧云 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷1期 50-55页ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病 1 型(NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征.该病由 17 号染色体上的NF1 基因突变引起,可累及皮肤、神经系统,以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位,且有肿瘤好发倾向.癫痫是 NF1 患者常见的神经系统表现,但其临床...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王文静 《中国美容医学》 2023年32卷3期 185-188页ISTICCA
【摘要】 Cobb综合征(Cobb syndrome,CS),也称为节段性脊柱血管畸形综合征或脊柱节段性血管瘤病,是涉及同一体节的皮肤、软组织、脊柱以及脊髓的血管异常的罕见神经皮肤综合征.临床表现为逐渐加重的肢体麻木无力,常伴有疼痛,在查体时发现皮肤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘英 杜娟 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2021年28卷6期 465-468页
【摘要】 报告1例成人表皮痣综合征.患者男,28岁,因皮疹、智力低下、多动28年,间断抽搐27年就诊.皮肤科检查:额部、眼周、颈部可见弥漫性密集的淡褐至褐黑色乳头瘤样角化性丘疹,触之坚硬,似高起鱼鳞病、先天性良性黑棘皮病样.躯干、双上肢、四肢皮损角质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵宇 韩洁 等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷11期 685页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病历摘要患儿男,14岁.因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年,行走不稳6年于2010年3月2口入我院就诊.患儿自出生后不久出现躯干及四肢皮肤干燥,并见淡褐色至深褐色菱形鱼鳞状鳞屑,伴明显瘙痒.2岁时发现患儿精神发育及动作发育迟滞,智力较同龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李烨 周华勇 等 《中国神经精神疾病杂志》 2011年37卷2期 117页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)是一种罕见的神经皮肤综合征,发病率估计约为存活婴儿的1/50000,主要累及软脑膜静脉微血管及三叉神经支配区的皮肤血管,现将1例典型病例报道如下.1 ...
【关键词】 Sturge-Weber综合征；神经皮肤综合征；癫痫；
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