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【中文期刊】 周翔宇 杨雪艳 等 《复旦学报（医学版）》 2012年39卷1期 18-24页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫...
【关键词】 神经管畸形(NTDs)；平面细胞极性信号通路；WNT5B基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文卿 《宁夏医学杂志》 2009年31卷7期 656-657页CA
【摘要】 目的 了解安阳地区的神经管畸形(NTDs)发生率,探讨NTDs发生的相关因素.方法 按照全国出生缺陷监测市永安的要求,住院分娩的孕满28周至产后7d内的围产儿进行监测.结果 2007年的NTDs的发生率低于另外6个年份,7年NTDs发生率平...
【关键词】 神经管畸形(NTDs)；脊椎裂；脑积水；
- 概要：
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【中文期刊】 曲红梅 《卫生研究》 2012年41卷2期 336-340页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经管畸形是最常见的出生缺陷,孕期服用叶酸能降低神经管畸形(NTDs)发生的危险.叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的酶基因:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、丝氨酸羟甲基转移酶(...
【关键词】 神经管畸形(NTDs)；叶酸；基因多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 马永臻 《生殖与避孕》 2011年31卷4期 225-230页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨维甲酸(RA)致神经管缺陷崎形(NTDs)的分子机理及牡蛎提取物的拮抗作用.方法:用RA建立小鼠胚胎NTDs模型,分析比较RA组、不同剂量的琳垢保护组与各自对照组鼠胚神经管发育情况;用免疫组织化学方法和图像分析技术,对各组鼠胚的神...
【关键词】 维甲酸(RA)；神经管畸形(NTDS)；缝隙链接蛋白43(Cx43)；
- 概要：
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【中文期刊】 高永辉 陈晓丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷9期 21-23页ISTIC
【摘要】 目的 探讨PRKCI基因单核苷酸多态性(SNP)与中国山西省神经管畸形(NTDs)发生的相关性.方法 采用病例对照研究,利用MassARRAY分子量阵列分析平台,检测133例NTDs标本和135例非病理性胎儿标本PRKCI基因中17个标签S...
【关键词】 PRKCI；单核苷酸多态性(SNP)；神经管畸形(NTDs)；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 保睿 邹继珍 等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷5期 10-13,封4页ISTIC
【摘要】 目的 通过观察神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)患儿与正常胎儿脑组织中DNA错配修复(mis-match repair,MMR)蛋白MLH1、PMS2、MSH2及MSH6的表达情况,探讨MMR系统与NTDs发生机...
【关键词】 神经管畸形(NTDs)；DNA错配修复(MMR)；免疫组化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵虹 于保锋 等 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷2期 14-16,87页ISTIC
【摘要】 目的 探究NCAM1在人类神经管畸形胚胎中的作用机制.方法 提取NTDs组以及同周对照组胚胎脑组织,应用人类基因组U133 Plus2.0芯片杂交,比较得出差异表达谱.所有差异表达基因按照功能分类.检测目的基因NCAM1的差异表达,并应用半...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文卿 《医学信息（下旬刊）》 2009年1卷4期 193-193页
【摘要】 目的:了解安阳市妇幼保健院的神经管畸形(NTDs)发生率,探讨NTDs发生的相关因素,为制定和采取预防干预措施提供依据.方法:按照全国出生缺陷监测方案的要求,对2001年1月～2007年12月安阳市妇幼保健院住院分娩的孕满28w至产后7d内...
【关键词】 神经管畸形(NTDs)；发生率；
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓丽 郭金 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷2期 102-106页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平.方法 在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究.从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无...
- 概要：
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【中文期刊】 武耸荔 赵彦程 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷3期 188-191页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响.方法 采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人...
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