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【中文期刊】 周翔宇 杨雪艳 等 《复旦学报（医学版）》 2012年39卷1期 18-24页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫...
【关键词】 神经管畸形(NTDs)；平面细胞极性信号通路；WNT5B基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王文卿 《宁夏医学杂志》 2009年31卷7期 656-657页CA
【摘要】 目的 了解安阳地区的神经管畸形(NTDs)发生率,探讨NTDs发生的相关因素.方法 按照全国出生缺陷监测市永安的要求,住院分娩的孕满28周至产后7d内的围产儿进行监测.结果 2007年的NTDs的发生率低于另外6个年份,7年NTDs发生率平...
【关键词】 神经管畸形(NTDs)；脊椎裂；脑积水；
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【中文期刊】 陈晓丽 郭金 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷2期 102-106页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平.方法 在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究.从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无...
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【中文期刊】 武耸荔 赵彦程 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷3期 188-191页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响.方法 采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人...
- 概要：
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【中文期刊】 贾小慧 陆素琴 等 《中国妇幼健康研究》 2014年25卷1期 69-71页ISTIC
【摘要】 目的 了解母体叶酸、维生素B12与胎儿神经管畸形发生的相关性,为预防和治疗胎儿神经管畸形提供科学依据.方法 选择山西省神经管畸形高发地区的孕妇作为本次研究的对象,其中孕12 ～ 20周B超诊断为神经管畸形(NTDs)的孕妇52例为病例组,孕...
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- 结论：
【中文期刊】 韩旭 王建华 等 《中国生育健康杂志》 2012年23卷2期 153-154,158页ISTIC
【摘要】 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是由遗传因素与环境因素共同作用而导致的复杂的多基因遗传病,大量的流行病学研究发现叶酸缺乏和NTDs密切相关,但其确切的机制尚未明确.叶酸代谢与DNA损伤及修复功能有密切的关系,叶...
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【中文期刊】 裴丽君 朱慧萍 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2011年30卷3期 169-172页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)儿及其父母的还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性在NTDs发生危险中的作用,为探讨NTDs遗传易感标记物提...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨曼春 《中国实用神经疾病杂志》 2010年13卷20期 40,90页ISTIC
【摘要】 目的 探讨本地区神经管缺陷疾病与孕妇血清叶酸水平的关系.方法 产前筛查孕26周至孕40周的孕妇,进行系统超声检查及血清叶酸水平检验.结果 105例NTDs孕妇血清中叶酸水平低于同期正常组,差异有统计学意义.结论 孕妇低水平叶酸是妊娠NTDs...
- 概要：
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【中文期刊】 高茹菲 何俊琳 等 《重庆医学》 2010年39卷17期 2278-2280,2286页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 了解孕期妇女服用叶酸的现状和对神经管畸形(NTDs)认知度,以及了解孕妇对叶酸等相关知识的知晓率与受教育程度、家庭收入和年龄等的相关性,促进孕期妇女对出生缺陷预防的认识.方法 采用自行编制问卷对重庆市主城区204名正常早中孕期妇女进行...
- 概要：
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【中文期刊】 高宝英 吴丽华 等 《中国生育健康杂志》 2009年20卷4期 200-203页ISTIC
【摘要】 目的 了解孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的关系. 方法 采用病例对照研究设计,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,研究对象为此现场...
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