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【中文期刊】 黄少勇 蔡润泽 等 《中国比较医学杂志》 2019年29卷7期 102-107页 ISTICPKUCA
【摘要】 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的神经发育疾病,发病率约为千分之一.该疾病的发病机制较为复杂,是由遗传因素和环境因素共同决定的.研究发现适量补充叶酸能够降低新生儿NTDs的发病率,但尚没有有效的治疗方...
【中文期刊】 张瑞苹 方玉莲 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷18期 1420-1424页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经管缺陷(NTDs)家系中全基因组DNA甲基化改变情况及其意义.方法 收集3个NTDs家系,共12例研究对象纳入本研究,以NTDs患者作为病例组,家系中表型正常的成员为对照组.抽取12例研究对象的外周血,提取基因组DNA.使用重...
【中文期刊】 张瑞苹 崔华雷 等 《中华小儿外科杂志》 2017年38卷10期 790-794页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本综述介绍了NTDs(神经管缺陷)的疾病特点,总结了目前国际及国内范围对该病的病因研究情况,综合近五年的对该病的表观遗传发病机制研究的文章,分别从DNA甲基化、组蛋白修饰、印迹基因、小分子核糖核酸等表观遗传修饰在NTDs病因中的作用进行了详...
【中文期刊】 石鸥燕 吴波 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷10期 779-782页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童神经管缺陷(NTDs)的相关性.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例-对照研究.采用Sequenom MassARRAY SNP...
【中文期刊】 林珊珊 黄芸 等 《中华预防医学杂志》 2016年50卷6期 563-568页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 出生缺陷是常见的不良围产结局，给国家、社会和家庭造成沉重负担，是目前全球共同关注的一个重大公共卫生问题。多环芳烃是一类来自于有机物不完全燃烧产生的持久性污染物，在环境中广泛存在，可通过皮肤、呼吸道以及消化道进入人体，并可突破胎盘屏障。近年来...
【中文期刊】 郁静茹 金蕾 等 《北京大学学报（医学版）》 2015年47卷6期 1042-1045页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经管缺陷( neural tube defects,NTDs) ,是胚胎发育过程中神经管闭合不全引起的一组中枢神经系统畸形,主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是我国高发的先天缺陷中的一种. NTDs生存率低,致死和致残率高[1- 2] ,...
【中文期刊】 刘宇龙 杨爽 等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷1期 32-35页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕早期妇女患病和用药与神经管缺陷发生的关系.方法 选择2010—2014年山西省"削峰工程"各区县监测医院分娩或妇幼保健机构登记的生育神经管缺陷患儿的产妇411例纳入病例组,同时按照1:1匹配选择同期分娩正常儿的411例产妇作为对...
【中文期刊】 郝鹏锴 付雪梅 等 《中国卫生统计》 2014年31卷4期 676-677页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析吉林省2007-2011年神经管缺陷(neuraltube defects,NTDs)发生的动态变化,进一步做好神经管缺陷防控工作.方法 按照国家出生缺陷监测方案对吉林省2007-2011年监测医院出生的孕28周至生后7天的围产儿...
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